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O que é o cromossomo 15

A ciência do século XXI está abrindo os segredos da saúde genética, principalmente através do estudo dos cromossomos. Cromossomos são recipientes para o DNA, que carrega a informação genética de uma pessoa. Existem 23 pares de cromossomos diferentes no corpo humano (46 no total), e a maioria das pessoas herda um par de cada — um de cada pai. Os autossomos, ou todos os cromossomos exceto os dois que determinam o sexo, são numerados por tamanho. Segundo a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, o Cromossomo 15 responde por mais de 3% do DNA nas células e contém entre 650 e 1.000 genes.

Genes Relacionados à Coloração

Alguns dos genes conhecidos por se relacionarem com a cor da pele e dos olhos residem no Cromossomo 15. Estes genes incluem EYCL3, que é um gene de cor de olho castanho, e EYCL2, que determina onde as células que produzem melanina estão localizadas no olho. Embora múltiplos genes trabalhem juntos para determinar a cor dos olhos, esta descoberta é empolgante porque refuta a teoria de que a cor dos olhos é determinada por um único gene dominante.

Cromossomo 15 Isodicêntrico

Segundo a Cooperativa de Genética do Autismo, pesquisadores acreditam que um em cada 5.000 bebês nasce com um 47º cromossomo que é uma duplicação invertida do Cromossomo 15. Esta duplicação é chamada de Cromossomo 15 Isodicêntrico e é frequentemente acompanhada por atrasos no desenvolvimento e comportamentos semelhantes ao autismo. Crianças autistas com distúrbios genéticos foram encontradas com Cromossomo 15 Isodicêntrico mais frequentemente do que qualquer outro distúrbio genético, e a duplicação dos genes no braço longo (q) deste cromossomo está sendo cada vez mais associada ao autismo.

Questões Acrocêntricas

O Cromossomo 15 é um dos cinco cromossomos acrocêntricos. Estes cromossomos têm um braço muito curto, o que coloca o centromero próximo a uma extremidade. Quando dois cromossomos acrocêntricos se fundem, uma Translocação Robertsonian é criada. Se a extremidade curta do Cromossomo 15 de uma mulher se fundir com o Cromossomo 21, ela tem 10 a 15% de chance de ter um filho com Síndrome de Down por Translocação.

Deleção no Cromossomo 15

Deleção ocorre quando um cromossomo quebra e material genético é perdido. O ponto de quebra determina a disfunção genética específica. Segundo a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, cerca de 70% das pessoas com Síndrome de Angelman têm uma deleção no Cromossomo 15, no lado materno. A Síndrome de Prader-Willi, que é uma causa genética de obesidade em crianças, também é afetada por deleção no Cromossomo 15.