Síndrome de Sturge-Weber: Manchas de Vinho do Porto, Características Neurológicas e Manejo

Síndrome de Sturge-Weber (SWS), também conhecida como angiomatose encefalotrigeminal, é um raro distúrbio neurocutâneo congênito causado por uma mutação somática espontânea no gene GNAQ durante o desenvolvimento embrionário precoce. Não é tipicamente herdada. A condição é classicamente definida por uma tríade de características, embora nem todos os pacientes exibam todas as três.

Tríade Clássica

• Mancha de vinho do porto facial (nêvo flammeu): Uma malformação capilar tipicamente envolvendo a testa e pálpebra superior (divisão oftálmica do nervo trigêmeo). Está presente ao nascimento.
• Angioma leptomeníngeo: Vasos sanguíneos anormais na superfície do cérebro (leptomeninges), geralmente ipsilateral à marca de nascimento facial. Isto pode levar a convulsões, episódios semelhantes a derrame e comprometimento cognitivo.
• Envolvimento ocular: Principalmente glaucoma (frequentemente de início precoce e difícil de controlar) devido à pressão intraocular elevada. Hemangioma coroideano também pode ocorrer.

Características Neurológicas e Físicas Adicionais

• Convulsões: Frequentemente focais, iniciando na infância ou primeira infância; podem ser refratárias a medicamentos.
• Atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual: Gravidade variável, correlacionada com o controle das convulsões e extensão do envolvimento cerebral.
• Hemiparesia: Fraqueza unilateral, frequentemente contralateral ao angioma cerebral.
• Ptose palpebral (queda da pálpebra) e outras anormalidades oculares.
• Anomalias vasculares cutâneas além do rosto (ex. cutis marmorata telangiectatica congenita).

Diagnóstico e Manejo

O diagnóstico é clínico, suportado por ressonância magnética (mostrando realce leptomeníngeo, atrofia cortical, calcificações) e exame oftalmológico. Não há cura, mas intervenção precoce e multidisciplinar melhora significativamente a qualidade de vida:

• Controle de convulsões: Medicamentos anticonvulsivantes; cirurgia de epilepsia para casos refratários.
• Manejo do glaucoma: Medicamentos, terapia a laser ou cirurgia para preservar a visão.
• Apoio ao desenvolvimento: Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiológica; adaptações educacionais.
• Tratamento da mancha de vinho do porto: Terapia a laser de corante pulsado para melhoria estética.
• Ácido acetilsalicílico de baixa dose: Frequentemente prescrito para reduzir o risco de episódios semelhantes a derrame.

O monitoramento vitalício por neurologistas, oftalmologistas e dermatologistas é essencial.