Thomas Smith: Pessoa Mais Longeva com Agamaglobulinemia de Bruton

Thomas Smith (Reino Unido) é reconhecido como o **indivíduo mais longevo com agamaglobulinemia ligada ao X (XLA/doença de Bruton)**, alcançando 71 anos.

Principais Marcos

• Diagnosticado aos 14 (anos 1960) — precoce para aquela época.
• Primeiro paciente a receber **profilaxia antibiótica** (penicilina) para infecções recorrentes.
• Transicionou para **terapia de reposição de IVIG regular** (imunoglobulina intravenosa) quando se tornou disponível (anos 1980).
• Carreira: Médico aposentado — demonstrando quase expectativa de vida normal e realização profissional.

Contexto da XLA

• Mutação no gene BTK → ausência de células B, nenhuma imunoglobulina (IgG, IgA, IgM).
• Infecções sinopulmonares recorrentes (sinusite, otite, pneumonia, bronquiectasia).
• Susceptibilidade a enterovírus (meningoencefalite, síndrome tipo dermatomiosite).
• Era pré-IVIG: Sobrevida mediana <20 anos.

Resultados Modernos

• Com diagnóstico precoce, IVIG (400–600 mg/kg q3–4semanas), profilaxia antibiótica e cuidados multidisciplinares — **expectativa de vida quase normal**.
• Triagem neonatal (ensaio TREC) agora permite diagnóstico pré-sintomático.
• Terapia gênica (correção de BTK lentiviral) em ensaios — potencial cura.

A longevidade de Thomas Smith reflete o impacto transformador da terapia de reposição de imunoglobulina e cuidados dedicados. Ele permanece uma inspiração para a comunidade XLA.