Distrofia Muscular: Tipos, Causas Genéticas e Manejo Multidisciplinar

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Distrofia Muscular: Tipos, Causas Genéticas e Manejo Multidisciplinar

As distrofias musculares (DM) são distúrbios genéticos que causam fraqueza muscular progressiva e degeneração devido a proteínas estruturais defeituosas.

Principais Tipos

Tipo	Gene/Proteína	Início	Herança	Características Principais
Duchenne (DMD)	DMD / Distrofina	Primeira infância	Recessiva ligada ao X	Progressão rápida; cadeira de rodas na adolescência; miocardiopatia
Becker (BMD)	DMD / Distrofina parcial	Adolescência/adulto	Recessiva ligada ao X	Mais leve, mais lenta; envolvimento cardíaco variável
Congenita (CMD)	Múltiplos (LAMA2, COL6A1, etc.)	Nascimento	Autossômica recessiva	Hipotonia, contraturas, problemas respiratórios/alimentares
Facioscapulohumeral (FSHD)	Disfunção DUX4 (4q35)	Adolescência/20 anos	Autossômica dominante	Fraqueza no rosto, ombro, braço superior; assimétrica
Miotônica (DM1)	DMPK repetição CTG	Adulto	Autossômica dominante	Miotonia, multisistêmica (catarata, cardíaca, endócrina)

Manejo Multidisciplinar

Fisioterapia/terapia ocupacional: manter função, prevenir contraturas.
Respiratório: NIV, assistência à tosse, vacinação.
Cardíaco: vigilância, IECA/ARA II, terapia com dispositivo.
Medicamentos: Corticosteroides (DMD), mexiletina (miotonia), salto de éxon (eteplirsen para mutações DMD suscetíveis).
Aconselhamento genético, ensaios clínicos (terapia gênica, CRISPR).

Não há cura ainda, mas o cuidado abrangente estende a sobrevivência e a qualidade de vida.