Schloraderma: Um Raro Distúrbio Genético da Pele

Schloraderma (também grafado Schöleroderma) é uma genodermatose autossômica recessiva extremamente rara, descrita pela primeira vez em 1922 pelo dermatologista alemão Julius Schlor. É causada por mutações no gene FAM83G, que disrupta a formação de filamentos de queratina e a função da barreira cutânea.

Características Clínicas (Tipicamente Presentes na Infância/Primeira Infância)

• Ictiose generalizada severa: pele seca, espessa e escamosa cobrindo todo o corpo.
• Acanthosis nigricans: manchas aveludadas e hiperpigmentadas em áreas de flexão (pescoço, axilas, virilha).
• Queratodermia palmoplantar: espessamento doloroso de palmas e solas, prejudicando a marcha e o uso das mãos.
• Alopecia universal: perda completa de cabelo do couro cabeludo.

Herança

Principalmente autossômica recessiva (ambos os pais são portadores). Raros casos autossômicos dominantes foram relatados.

Manejo (Sem Cura)

• Emolientes e queratolíticos (uréia, ácido salicílico) para reduzir a descamação.
• Retinoides tópicos ou sistêmicos (acitretina, isotretinoína) para normalizar a queratinização.
• Fototerapia (UVB de banda estreita) para envolvimento generalizado.
• Debulking cirúrgico de queratodermia palmoplantar severa em casos selecionados.
• Cuidados multidisciplinares: dermatologia, genética, podologia, psicologia.

Aconselhamento genético é recomendado para famílias afetadas. Pesquisa em terapias direcionadas está em andamento.