Síndrome de Zellweger: Causas, Sintomas e Manejo de Suporte

Síndrome de Zellweger é um distúrbio grave de biogênese peroxissomal herdado causado por mutações em genes PEX. Peroxissomos são organelas celulares essenciais para quebra de ácidos graxos, síntese de ácidos biliares, produção de plasmalogênios e desintoxicação. Sem peroxissomos funcionais, substâncias tóxicas se acumulam, causando danos multiorgânicos.

Principais Características

• Falha no crescimento
• Convulsões
• Atrasos profundos no desenvolvimento
• Perda auditiva e visual
• Anormalidades hepáticas, renais e cardíacas
• Características faciais características (testa alta, ponte nasal achatada, ponta nasal larga)
• Hipotonia (bebê mole)

Causa

Mutações autossômicas recessivas em genes PEX (mais comumente PEX1) prejudicam a montagem do peroxissomo. Mais de uma dúzia de genes PEX podem estar envolvidos.

Manejo (Apenas de Suporte)

• Dietas especializadas (ex., baixo em ácido fitânico, suplementação com precursores de plasmalogênio como DHA)
• Medicamentos para convulsões e outros sintomas
• Cirurgia para complicações específicas (ex., cataratas, colocação de sonda de alimentação)
• Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia
• Coordenação de cuidados multidisciplinares

Não há cura. O prognóstico é ruim; a maioria dos bebês afetados não sobrevive além do primeiro ano. Diagnóstico precoce e cuidados de suporte abrangentes podem melhorar a qualidade de vida. Aconselhamento genético é essencial para famílias.