Osteocondroma: Causas, Genética e Risco de Transformação Maligna

Osteocondromas são projeções ósseas cobertas por cartilagem (exostoses) originadas na periferia da placa de crescimento. Patogênese:

• Esporádico (80%): Lesão solitária; sem história familiar. Mutações somáticas EXT1/EXT2 em células percondriais.
• Exostoses Múltiplas Hereditárias (HME): Autossômico dominante; mutações germinativas EXT1 (60%) ou EXT2 (30%) → síntese prejudicada de heparan sulfato → proliferação condrocitária desregulada. Múltiplas lesões, frequentemente metafisárias.
• Secundário: Associado com doença de Ollier (condromatose) ou síndrome de Maffucci (condromas + hemangiomas).

Transformação Maligna: HME carrega risco vitalício de 1–5% de condrossarcoma (vs. <1% solitário). Fatores de risco: lesões pélvicas/escapulares, capa de cartilagem >1,5–2 cm em adultos, crescimento rápido, dor.

Vigilância: Exame clínico anual; RM se espessura da capa ou sintomas mudarem. Ressecção indicada para lesões sintomáticas ou suspeita de malignidade.