Amniocentese: Entendendo o Procedimento e Benefícios

Amniocentese é um procedimento diagnóstico pré-natal (tipicamente 15–20 semanas) onde uma agulha fina, sob orientação por ultrassom, retira ~20 mL de líquido amniótico para análise de células fetais.

Indicações Primárias

1. Idade Materna Avançada (≥35): Risco aumentado de aneuploidia.
2. Triagem Positiva: cfDNA (NIPT), combinado do primeiro trimestre, quad screen.
3. Anomalias Fetais no Ultrassom: Estrutural (coração, cérebro, coluna) ou marcadores suaves.
4. Rearranjo Cromossômico Parental: Portador de translocação balanceada.
5. Gravidez Anterior Afetada: Aneuploidia ou distúrbio genético.
6. Risco de Distúrbio Genético: Mutação familiar conhecida (fibrose cística, anemia falciforme, Tay-Sachs).
7. Infecção Fetal: CMV, toxoplasmose, parvovírus, Zika (PCR no líquido).
8. Alolimunização Rh: Avaliar anemia fetal (ΔOD450).
9. Maturidade Pulmonar Fetal: Rara agora; razão L/S, PG, contagem de corpos lamelares se parto <39 semanas sem datas confirmadas.

Procedimento e Riscos

• Ambulatorial, guiado por ultrassom, ~30 minutos.
• Riscos: Aborto espontâneo ~0.1–0.3% (1:300–1:1000), vazamento, infecção, lesão por agulha (raro), sensibilização Rh (RhIg dado se Rh-negativo).
• Resultados: FISH/aneuploidia rápida (2–3 dias), cariótipo (1–2 semanas), microarray (2–3 semanas).

Tomada de Decisão

Teste pré-natal não invasivo (NIPT/cfDNA) é apenas triagem—alta sensibilidade/especificidade mas não diagnóstico. A amniocentese fornece cariótipo definitivo. A decisão é pessoal; o aconselhamento genético apoia a escolha informada.