Testes genéticos em recém-nascidos

Crianças são obrigadas por lei estadual para receber testes genéticos padrão quando eles nascem . Os testes que são administrados irá variar de estado para estado. Além da legislação estadual, existem alguns testes que o hospital vai querer administrar , mesmo que os testes não são obrigatórios. Estes testes são projetados para descobrir se o recém-nascido tem certas condições genéticas graves. Os médicos podem querer realizar os testes , mesmo que as condições genéticas são raras, porque as condições podem ser graves ou até mesmo fatais , se não for diagnosticada a tempo . História dos testes genéticos para recém-nascidos

Em 1960 Robert Guthrie desenvolveu um teste que pode detectar fenilcetonúria ou PKU . PKU é uma doença metabólica grave que faz sofredores incapaz de produzir a enzima que processa fenilalanina , um aminoácido necessário para o crescimento e a utilização do corpo de proteína . De acordo com KidsHealth.org , um excesso de fenilalanina provoca danos aos tecidos cerebrais , bem como problemas de desenvolvimento . Felizmente , a introdução de testes de PKU em recém permitido médicos de prescrever o regime alimentar especial que evita o acúmulo de fenilalanina .
Realização dos ensaios

Quando o bebê nasce, um membro da equipe de enfermagem irá recolher uma gota de sangue do bebê. O teste não é invasivo e requer apenas uma alfinetada rápida e estéril no calcanhar do bebê para coletar o sangue para o teste. " Quase todos os estados já tela para mais de 30 doenças ", e " a espectrometria de massa em tandem pode tela para mais de 20 doenças hereditárias do metabolismo com uma única gota de sangue ", diz KidsHealth.org .

tipos de transtornos coberto por testes

Além dos testes obrigatórios do Estado, outros testes genéticos pode ser administrado , com base em vários fatores. Por exemplo, se a sua família tem uma história de certas doenças genéticas graves , o hospital pode pesquisa de marcadores genéticos ou sinais da doença . Alguns dos testes são administrados para alguns bebês , mas não outros. Por exemplo, se a doença é específico para um grupo racial, como a anemia falciforme , o bebê pode ser testada com base em fatores raciais. Os pais também podem solicitar que testes adicionais ser realizada se eles estão preocupados com predisposições de base familiar para doenças como câncer ou diabetes.
Retestagem

Não é incomum para os médicos e instalações médicas para solicitar que seu bebê ser reanalisada . Segundo a Academia Americana de Pediatria, alguns estados exigem testes de follow-up para confirmar os resultados . Novo teste também pode ser solicitado se os testes não foram conclusivos , ou se a amostra de sangue foi contaminada. Os testes também podem precisar de ser novamente se os testes iniciais indicam um possível problema. Os pais podem sempre solicitar uma consulta com o médico pediatra se os resultados dos testes precisam ser explicadas. A Academia Americana de Pediatria sugere ter novo teste feito o mais rápido possível para evitar problemas sérios.
Notificação

Assim que resultados conclusivos estão disponíveis para o teste genético de seu recém-nascido , você será notificado se houver um problema . Muitas vezes, as unidades de saúde médicos vão testar novamente o seu bebê se parece haver um problema para garantir que os testes originais estavam corretos . Os pais também podem chamar instalações e médicos para verificar o estado dos testes genéticos. Os pais podem solicitar cópias de todos os resultados do teste , bem como o pedido de que sejam tomadas medidas especiais de confidencialidade para proteger a família de problemas de saúde.