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Testes Genéticos em Recém-Nascidos

Recém-nascidos são obrigados por lei estadual a receber testes genéticos padrão quando nascem. Os testes administrados variam de estado para estado. Além das regulamentações estaduais, existem alguns testes que o hospital vai querer administrar, mesmo que não sejam obrigatórios. Esses testes são projetados para descobrir se seu recém-nascido tem certas condições genéticas graves. Médicos podem querer realizar os testes, mesmo que as condições genéticas sejam raras, porque as condições podem ser graves, ou até fatais, se não forem detectadas a tempo.

História dos Testes Genéticos para Recém-Nascidos

Nos anos 1960, Robert Guthrie desenvolveu um teste que podia detectar fenilcetonúria, ou PKU. PKU é um distúrbio metabólico grave que torna os sofredores incapazes de produzir a enzima que processa a fenilalanina, um aminoácido necessário para o crescimento e uso de proteína pelo corpo. Segundo KidsHealth.org, um excesso de fenilalanina causa danos aos tecidos cerebrais, bem como problemas de desenvolvimento. Felizmente, a introdução do teste de PKU em bebês permitiu que médicos prescrevessem o regime dietético especial que previne o acúmulo de fenilalanina.

Realização dos Testes

Quando seu bebê nasce, um membro da equipe de enfermagem coletará uma gota de sangue do bebê. O teste não é invasivo e requer apenas uma picada rápida e estéril no calcanhar do bebê para coletar o sangue para teste. "Quase todos os estados agora rastreiam mais de 30 distúrbios", e "a espectrometria de massa em tandem pode rastrear mais de 20 distúrbios metabólicos hereditários com uma única gota de sangue", diz KidsHealth.org.

Tipos de Distúrbios Cobertos pelos Testes

Além dos testes obrigatórios estaduais, outros testes genéticos podem ser administrados, baseados em vários fatores. Por exemplo, se sua família tem histórico de certos distúrbios genéticos graves, o hospital pode testar marcadores genéticos ou sinais da doença. Alguns testes são administrados a alguns bebês, mas não a outros. Por exemplo, se a doença é específica a um grupo racial, como anemia falciforme, seu bebê pode ser testado com base em fatores raciais. Pais também podem solicitar que testes adicionais sejam conduzidos se estiverem preocupados com predisposições familiares para doenças como câncer ou diabetes.

Re-testagem

Não é incomum que médicos e instalações médicas solicitem que seu bebê seja testado novamente. Segundo a Academia Americana de Pediatria, alguns estados exigem testes de acompanhamento para confirmar resultados. Re-testagem também pode ser solicitada se os testes foram inconclusivos, ou se a amostra de sangue foi contaminada. Testes também podem precisar ser refeitos se testes iniciais indicarem um possível problema. Pais sempre podem solicitar uma consulta com o pediatra se os resultados dos testes precisarem ser explicados. A Academia Americana de Pediatria sugere fazer a re-testagem o mais rápido possível para prevenir problemas graves.

Notificação

Assim que resultados conclusivos estiverem disponíveis para o teste genético do seu recém-nascido, você será notificado se houver um problema. Frequentemente, instalações médicas de saúde re-testarão seu bebê se parecer haver um problema para garantir que os testes originais estavam corretos. Pais também podem ligar para instalações e médicos para verificar o status dos testes genéticos. Pais podem solicitar cópias de todos os resultados dos testes, bem como solicitar que medidas especiais de confidencialidade sejam tomadas para proteger a família de questões de seguro saúde.