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Teste Genético para Doenças de Risco

O teste genético é uma técnica avançada de diagnóstico que médicos e pesquisadores usam para testar distúrbios genéticos que podem causar doenças e outras complicações médicas. O teste genético pode ser feito por análise direta da molécula de DNA ou por teste de enzimas, proteínas e cromossomos. O teste genético pode ajudar médicos a diagnosticar uma doença, fornecer o tratamento correto e informar pais sobre o risco de ter filhos com doenças devastadoras.

Quais Doenças Podem Ser Testadas?

Existem testes para mais de mil doenças. Contate o GeneTests (ver referência 1), um site de genética médica financiado publicamente, para mais detalhes sobre instalações e disponibilidade de testes genéticos. Doenças devastadoras como Alzheimer, hemofilia, Huntington, anemia falciforme e síndrome de Timothy estão entre as muitas doenças para as quais existem testes.

Legislação

O teste genético nos Estados Unidos não é regulamentado. Não há regras ou diretrizes para medir a precisão ou confiabilidade do teste genético. Isso ocorre porque o teste genético é considerado pelos laboratórios como um serviço, não regulado pela Food and Drug Administration (FDA). Infelizmente, algumas empresas aproveitam essa falta de controle para comercializar kits de teste que alegam não apenas testar doenças, mas também ajudar a personalizar alimentos, vitaminas e medicamentos para cada indivíduo. São alegações duvidosas, no mínimo. Se você pensa em comprar um desses kits, verifique primeiro sua confiabilidade e utilidade.

Custos

Testes genéticos custam entre US$ 200 e US$ 3.000. Seguradoras geralmente não cobrem testes genéticos. Se cobrem, querem acesso aos resultados. Você deve decidir se concorda com isso, pois a legislação sobre leis de não discriminação por informação genética é incipiente e obscura.

Limitações

O teste genético é uma ferramenta eficaz de pesquisa e diagnóstico. No entanto, como qualquer ferramenta científica, não é perfeito. Erros podem ocorrer no trabalho de laboratório por contaminação ou identificação errônea. Também existem dúvidas ligadas à causa e efeito de uma mutação associada à doença. Um teste positivo para uma mutação específica associada à doença indica alto risco de contrair a doença. No entanto, não significa que o indivíduo necessariamente a contrairá.

Triagem de Embriões

Médicos podem testar embriões com teste PGD (diagnóstico genético pré-implantação). Este teste rastreia o embrião para defeitos genéticos antes de serem usados na fertilização in vitro. Dá aos médicos a opção de implantar apenas embriões livres de mutações no útero da mãe.