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A Composição de Beta A3/A1 em uma Lente

Beta-cristalina A3 é uma proteína em humanos codificada pelo gene CRYBA1. Cristalinases são separadas em duas classes: enzimática e ubíqua. A classe ubíqua é grupo de proteínas importantes em lentes de olhos de vertebrados que sustentam transparência e índice de refração das lentes. Beta A3 cristalina e beta A1 cristalina são ambas formadas a partir de um único mRNA. mRNA é fita simples de ácido ribonucleico mensageiro.

Semelhanças

Beta A3 cristalina e beta A1 cristalina são essencialmente idênticas. A cristalina A1 é 17 aa mais curta que a beta A3 cristalina. O aa representa dois comprimentos de fita de mRNA, blocos de construção do DNA humano. Deleção de certas fitas de DNA pode indicar vários estados de doenças oculares, segundo Relatório de Símbolo Gênico para gene CRYBA1.

Agrupamentos de Cristalinases

Cristalinases de lente de humanos e outros mamíferos são divididas em famílias alfa, beta e gama. Famílias alfa e beta de cristalinases de lente são subdivididas em grupos ácidos e básicos. Sete regiões de proteína existem em cristalinases: quatro elementos temáticos salientes recorrentes homólogos, peptídeo conector, extensão N-terminal e extensão C-terminal.

Beta-cristalinases

Beta-cristalinases são blocos de construção dominantes da lente ocular de humanos e todos outros vertebrados. Diferem pela presença de extensão C-terminal que permite beta-cristalinases formar agregados ou combinações de diferentes tamanhos. Beta-cristalinases também são capazes de auto-associar para formar dímeros, ou formar heterodímeros com outras beta-cristalinases.

Indicadores de Doenças Genéticas

Família chinesa com cataratas progressivas na infância foi examinada para mutações CRYBA3/A1. Histórico familiar e dados clínicos foram anotados. Sequenciamento direto de gene junto com análise de ligação multi-ponto usando marcadores microssatélites flanqueando gene foi aplicado para identificar mutação causadora da doença. Estudo pelo Centro Oftalmológico do 2º Hospital Afiliado, Faculdade de Medicina da Universidade de Zhejiang, Hangzhou, China afirmou que "este é o primeiro relato de fenótipo de cataratas nucleares e corticais progressivas relacionadas à mutação CRYBA3/A1 IVS3+1 G>A."