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Fatos sobre gravidez com síndrome de Down: risco, diagnóstico e precisão

O que é

Trissomia do cromossomo 21. ~6.000 nascimentos/ano nos EUA; defeito congênito mais comum. Risco aumenta com idade materna: 1/1.600 aos 20 anos vs 1/30 aos 45 anos.

Sintomas

Gestação com síndrome de Down não apresenta sintomas diferentes; diagnóstico só por exames pré-natais ou ao nascer.

Exames de rastreamento

• Ultrassom (1º trimestre): medida da translucência nucal (pele atrás do pescoço).
• Exames de sangue (1º e 2º trimestres): dosagem de proteínas, quad screen (líquido cefalorraquidiano, sangue, cordão, líquido amniótico) e triple screen (alfa-fetoproteína, hCG).

Exames diagnósticos invasivos

• Amniocentese: retirada de líquido amniótico para análise cromossômica.
• Biópsia de vilosidades coriônicas: análise de tecido placentário.

Precisão dos testes

Nenhum teste é 100%: falsos positivos e falsos negativos ocorrem. Aconselhamento genético é essencial.