Síndrome do Grito do Gato: Prevalência Igual entre Gêneros, Deleção do Cromossomo 5p

Síndrome do grito do gato (síndrome 5p-) afeta homens e mulheres igualmente.

Genética

• Deleção no braço curto do cromossomo 5 (região crítica 5p15.2–5p15.3).
• ~80–90% de novo; 10–15% translocação parental.
• Incidência: ~1 em 20.000–50.000 nascidos vivos.

Principais Características

• Choro agudo, semelhante a miado de gato (hipoplasia laríngea)
• Microcefalia, rosto redondo, hipertelorismo, orelhas baixas
• Deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento
• Hipotonia, dificuldades de alimentação
• Anomalias cardíacas, renais, esqueléticas possíveis

Manejo

• Intervenção precoce (fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudióloga)
• Vigilância multidisciplinar (cardiologia, nefrologia, ortopedia)
• Aconselhamento genético para a família

Não há predileção sexual; a gravidade do fenótipo correlaciona com o tamanho da deleção.