Herança da Distrofia Muscular de Duchenne: Risco de Recorrência para Pais Portadores

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é recessiva ligada ao X. Se ambos os pais são portadores (extremamente raro para o pai; exigiria pai afetado ou mutação de novo na linha germinativa), cada gravidez tem:

• 25% filho afetado (XY, alelo mutante DMD).
• 25% filha portadora (XX, um alelo mutante).
• 25% filho não afetado.
• 25% filha não afetada.

Na realidade, >99% dos casos de DMD surgem de mãe portadora + pai não afetado. Então cada filho tem 50% de risco de DMD; cada filha 50% de risco de ser portadora. Teste pré-natal (CVS/amnio) e teste genético pré-implantação (PGT-M) estão disponíveis.