Síndrome de Dandy-Walker em Lactentes: Características Clínicas e Pistas Diagnósticas

A malformação de Dandy-Walker (DWM) é uma anomalia congénita do cerebelo: dilatação cística do 4º ventrículo, hipoplasia/ausência do vermis cerebeloso e fossa posterior alargada.

Apresentação Clínica (Infância)

• Hidrocefalia (70–90%): Macrocefalia, fontanela saliente, alargamento das suturas, proeminência venosa
• Sinais da fossa posterior: Proeminência occipital, torcula em posição alta (visível na imagem)
• Motor: Hipotonia, atraso de marcos (sentar, caminhar), ataxia (mais tarde)
• Nervos cranianos: Paresia do CN VI (esotropia), nistagmo, paralisia do olhar
• Convulsões: 15–30% (associação com displasia cortical)
• Dificuldades alimentares: Disfagia, risco de aspiração
• Cognitivo: Variável — normal a ID grave; correlaciona com anomalias supratentoriais (agenesia do corpo caloso, heterotopias)

Anomalias Associadas

• Cardíacas (DCI, DVI), renais, vertebrais, membros, faciais (fissura labial/palatal)
• Síndromes genéticas: Trissomias 13/18, triploidia, deleção 3q2, mutações ZIC1/ZIC4

Diagnóstico

• Prénatal: Ultrassom (2º trimestre) → confirmação por RM
• Pós-natal: US crânio (fontanela aberta), depois RM (padrão-ouro)

Manejo

• Derivação VP para hidrocefalia (geralmente necessária precocemente)
• Sintomático: Antiepilépticos, suporte alimentar, FT/OT/FTfono
• Clínica multidisciplinar (neurocirurgia, neurologia, genética, desenvolvimento)

O prognóstico varia amplamente; derivação precoce e terapia otimizam o resultado. Aconselhamento genético para risco de recorrência.