Triagem Cromossômica Pré-Natal: NIPT, Triagem Sorológica, CVS e Amniocentese Comparados

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Triagem Cromossômica Pré-Natal: NIPT, Triagem Sorológica, CVS e Amniocentese Comparados

A triagem cromossômica avalia o risco de aneuploidia (trissomia 21/18/13, diferenças cromossômicas sexuais). As opções vão de triagem não invasiva a testes diagnósticos.

Testes de Triagem (Avaliação de Risco, Não Diagnósticos)

Teste	Momento	Componentes	Detecção (T21)	Falso Positivo
NIPT (DNA fetal livre)	≥10 semanas	Sangue materno → DNA placentário fetal	>99%	<0,1%
Combinado do Primeiro Trimestre	11–13+6 semanas	PAPP-A, β-hCG + ultrassonografia de nucal	85–90%	5%
Quádruplo do Segundo Trimestre	15–22 semanas	AFP, hCG, estriol, inibina-A	81%	5–7%
Integrado/Sequencial	Combinado 1º + 2º	Ambos soro + nucal	90–95%	2–5%

Testes Diagnósticos (Cariótipo Definitivo)

CVS (10–13 semanas): Amostragem de vilosidades coriônicas transcervical/transabdominal. Risco de aborto espontâneo ~0,2–0,5%. Detecta todas as anomalias cromossômicas; não detecta defeitos do tubo neural (AFP necessário).
Amniocentese (≥15 semanas): Cultura de líquido amniótico. Risco de aborto espontâneo ~0,1–0,3%. Detecta cromossomos + DTNs (AFP).

Estrutura de Decisão

Aconselhamento: valores, tolerância ao risco, desejo de certeza diagnóstica.
Triagem primeiro (NIPT preferida pelo desempenho).
Se triagem positiva → confirmação diagnóstica (CVS/amnio) antes de decisões irrevogáveis.
Se triagem negativa → tranquilização; diagnóstico ainda opcional.

Emergente

NIPT de genoma completo (microdeleções, CNVs) — maior falso positivo, complexidade de aconselhamento.
Cariótipo fetal não invasivo (genoma completo) — fase de pesquisa.

Todos os testes são voluntários. A decisão compartilhada é essencial.