Risco de Recorrência da Síndrome de Down: Filho Anterior Afetado + Idade Materna 48

Para uma mãe de 48 anos com um filho anterior com trissomia 21, o risco de recorrência é de aproximadamente 1 em 40 (2,5%). Isso combina:

• Risco relacionado à idade aos 48 anos: ~1 em 12 (8%)
• Risco de recorrência basal após uma gravidez afetada: ~1% (translocação) ou relacionado à idade (não disjunção)

A maioria das recorrências se deve a eventos independentes de não disjunção meiótica. O diagnóstico pré-natal (NIPT, CVS, amniocentese) é fortemente recomendado. O aconselhamento genético esclarece se uma translocação dos pais contribui.