Fibrose Cística e Gravidez: Risco Genético para a Prole e Considerações de Cuidado

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Fibrose Cística e Gravidez: Risco Genético para a Prole e Considerações de Cuidado

A fibrose cística (FC) é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene CFTR. Uma criança herda FC apenas se receber um alelo mutado de ambos os pais.

Cenários Reprodutivos para uma Mulher com FC

Status do Parceiro	Risco da Criança	Resultado
Sem FC, não é portador	~0%	Criança será portadora (100%)
Portador (1 mutação)	50%	50% FC, 50% portador
Tem FC (2 mutações)	100%	Todas as crianças têm FC

Considerações Críticas

Teste de portador do parceiro é essencial antes/durante a gravidez.
Teste genético pré-implantacional (PGT-M) com FIV permite seleção de embriões não afetados.
Diagnóstico pré-natal: Biópsia de vilosidades coriónicas (CVS) ou amniocentese.
Saúde materna: Gravidez na FC requer cuidados multidisciplinares (pneumologia, nutrição, obstetrícia) devido à função pulmonar reduzida, risco de desnutrição, diabetes.

Aconselhamento genético é fortemente recomendado para todos os casais onde um parceiro tem FC.