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Doenças Genéticas em Recém-Nascidos: Tipos, Testes e Prevenção

O Que São Doenças Genéticas

Genética é a herança de genes mutados através do DNA. Mutações gênicas ocorrem quando o DNA tem transformação permanente em seu arranjo. Mutações podem ser transmitidas por histórico familiar e etnia. Transtornos genéticos classificam-se em três categorias: doenças de gene único, anomalias cromossômicas e transtornos multifatoriais. Doenças genéticas podem ocorrer na concepção.

Doenças de Gene Único

Alteração em apenas um gene. Muitas doenças resultam, mas a maioria é rara. Podem ser dominantes ou recessivas.

• Dominante: Apenas um gene mutado necessário para passar ao filho. Pelo menos 50% de chance se o pai também tem a doença. Exemplos: acondroplasia (nanismo), doença de Huntington, doença renal policística.
• Recessiva: Precisa de dois genes mutados. Ambos pais são portadores = 25% de chance. Exemplos: Tay-Sachs (degeneração do sistema nervoso central), fibrose cística (distúrbio glandular), doença falciforme (hemácias anormais).
• Ligadas ao X: Gene mutado no cromossomo X. Exemplos: Síndrome de Rett (semelhante a autismo com outras anomalias), hemofilia (distúrbio de coagulação), forma de distrofia muscular.

Anomalias Cromossômicas

Ocorrem quando o cromossomo inteiro ou grande seção foi copiado, alterado ou desapareceu. Duas anomalias: numéricas (cromossomo a mais ou a menos no par) e estruturais (deleção, transformação, duplicação, inversão, formação em anel). Podem ou não ser hereditárias. Exemplos: Síndrome de Down, Síndrome de Turner.

Transtornos Multifatoriais

Resultam de histórico familiar + efeitos do ambiente. Difícil prever. Cromossomos em clusters, não padrão sólido. Tendência a ser hereditários, mas não mais fáceis de tratar. Exemplos: doenças cardíacas, lábio leporino, diabetes.

Testes Genéticos

Testes de DNA disponíveis antes, durante e após a gravidez mostram se você é portador de gene defeituoso e se o bebê herdará doença genética antes do nascimento ou mais tarde na vida.

Teratogênicos (Ambientais)

Estritamente relacionados ao ambiente. Ocorrem por: medicamentos teratogênicos, exposição a tinta com chumbo, drogas, álcool, radiação em procedimentos médicos. Totalmente evitável. Nunca tome medicamentos sem prescrição médica segura para o bebê. Lembre-se: o que você é exposto, seu bebê também é.