Recém-nascido Doenças Genéticas

Genética é a herança dos genes mutantes através de DNA. As mutações genéticas ocorrem quando o DNA tem uma transformação eterna de seu arranjo . Mutações genéticas podem ser transferidos através da história familiar e etnia. Doenças genéticas são classificados em três categorias , que incluem distúrbios único gene, anormalidades cromossômicas e doenças multifatoriais . Doenças genéticas podem ocorrer no momento da concepção . Distúrbios de um único gene

Um distúrbio de um único gene é uma alteração em um único gene . Existem muitas doenças diferentes que ocorrem como um resultado de distúrbios de um único gene , mas a maioria deles são atípicas . Um distúrbio de um único gene pode ser dominante ou recessiva . Dominante é que apenas um único gene mutado é necessária para estar presente para que ele a ser transmitida a partir da mãe para a criança . Neste caso , existe pelo menos uma probabilidade de 50 por cento que o bebé irá desenvolver uma doença de que especialmente do progenitor tem a doença desordem r . As doenças que podem ocorrer a partir de um único gene mutante dominante são , acondroplasia ( nanismo ), doença de Huntington e doença renal policística . Distúrbios único gene recessivo deve ter dois genes mutantes . Ambos os pais são os portadores desses genes , resultando em uma chance de 25 por cento de passá-lo para o bebê. Exemplos de doenças recessivas incluem Doença de Tay Sachs ( quando o sistema nervoso central começa a deteriorar-se ) , a fibrose cística ( distúrbio da glândula ) , e a doença das células falciformes ( células vermelhas do sangue aberrantes ) . Distúrbios de um único gene também pode ser x -linked . Não há muitas doenças que estão relacionadas com este protótipo . A fim de ser ligada ao X , deve haver um gene mutante localizado no cromossoma X . Estas desordens genéticas incluem a Síndrome de Rett ( autista como , mas com outras anormalidades ) , hemofilia ( distúrbio hemorrágico ) , e uma forma de distrofia muscular.

Cromossômicas Anormalidades

Um cromossomo anormalidade ocorre quando todo o cromossomo , ou até mesmo uma grande parte do que foi copiado, alterado ou tem literalmente desapareceu. Existem dois diferentes anomalias que podem ocorrer , tais como numéricos e estrutural . Anormalidades numéricas resultar tanto o desaparecimento de um cromossomo de um par, ou ter um muitas cromossomos em um par. Anormalidades estruturais resultam de um cromossomo a ser excluído, transformou , duplicada , invertida ou formado em um anel. Anormalidades cromossómicas pode ou não pode ser hereditária . Algumas das doenças que podem ocorrer a partir dessas anormalidades são Síndrome de Down e síndrome de Turner
Distúrbios multifatoriais

doenças multifatoriais podem ocorrer como resultado da história da família , e os efeitos do meio ambiente . Não é fácil prever que um transtorno mulifactorial irá ocorrer em um bebê. Os cromossomos são em grupos em vez de ter um padrão sólido , o que torna difícil concluir se uma criança vai receber esses transtornos ou doenças . A maioria das doenças multifatoriais têm uma tendência a ser hereditária , mas isso não os torna mais fáceis de tratar ou estudo. Algumas doenças incluem doenças cardíacas, lábio leporino, e diabetes.

Testes

Há testes de DNA que está disponível , que pode dizer-lhe , antes, durante e após a gravidez se você é ou não portadora de um gene defeituoso . Estes testes também pode mostrar ou não seu bebê vai herdar uma doença genética ou distúrbio antes do nascimento, ou mais tarde na vida.
Teratogênicos

teratogênicos está estritamente relacionada com o ambiente . Problemas teratogênicos ocorrer como resultado de tomar medicamentos que são conhecidos por causar defeitos , a exposição ao chumbo pintura, uso de drogas , beber e ser exposto à radiação durante procedimentos médicos. Esta é uma situação que pode ser completamente evitada . Nunca tome medicamentos a menos que seu médico prescreve -los , e eles são seguros para o bebê. Lembre-se que o que você está exposto, assim é o seu bebê.