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Síndrome de Harlequin (Ictiose Harlequim) em Bebês

O que é?

A ictiose é um grupo de doenças genéticas de pele causadas por mutações gênicas. Geralmente presente ao nascer e persiste vida toda. A síndrome de Harlequin (ictiose harlequim) é forma rara e geralmente letal de ictiose. Não há estatísticas sobre incidência.

Causa Genética

O gene ABCA12, no cromossomo 2, direciona produção de proteínas essenciais para crescimento normal da pele. Mutações nesse gene causam a ictiose harlequim. O gene é autossômico recessivo: para o bebê ser afetado, deve herdar um gene mutado de cada pai. A maioria dos pais são portadores assintomáticos (têm apenas um gene mutado). Como ambos os pais têm o gene, irmãos completos têm: 25% chance de ter a doença, 25% de não ser portador, 50% de ser portador. Irmãos não afetados têm 2/3 de chance de serem portadores. Todos os filhos de pessoa com ictiose harlequim serão portadores. Se o parceiro for portador, metade dos filhos pode herdar os dois genes mutados e ser afetada; a outra metade carregará uma cópia.

Sintomas

A mutação torna a pele dura, com escamas grossas. "Harlequin" refere-se ao formato de losango. A pele forma placas triangulares e losangulares. Olhos, nariz, boca e orelhas são afetados, muitas vezes puxando a boca do bebê para ficar bem aberta. A pele dura não retém umidade, causando desidratação, e prejudica a regulação da temperatura. Pode dificultar movimento torácico e respiração. Geralmente há microcefalia (cabeça pequena) e face deformada. Em sobreviventes, alguns têm baixa estatura e anomalias neurológicas, renais e pulmonares.

Prognóstico

Antigamente, a maioria morria em até dois dias por infecções e outros problemas. Com tratamento especializado (controle de temperatura, prevenção de perda de fluidos e infecções, tratamento da pele, fisioterapia), mais bebês sobrevivem até a infância e além. Sobreviventes perdem a pele dura e desenvolvem descamação e outros sintomas cutâneos na maior parte do corpo, exigindo tratamento vitalício. Existem adolescentes nos EUA e Reino Unido que viveram além dos 14 anos projetados e estão bem.

Testes Genéticos

Se houver ictiose harlequim na família ou suspeita, faça teste genético antes da gravidez, se possível, para você e seu parceiro. Se já estiver grávida, teste pode ser feito com 23 semanas de gestação para tomada de decisões. Discuta com seu médico e garanta que o parto seja em hospital capaz e alertado para possíveis problemas.

Apoio e Informação

O único grupo de apoio e informação nacionalmente registrado nos EUA para síndrome de Harlequin é a FIRST (Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types).
Endereço: 1364 Welsh Road G2, North Wales, PA 19454
Telefone: (215) 619-0670