Hipotiroidismo Congênito na Primeira Infância: Etiologia e Consequências

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Hipotiroidismo Congênito na Primeira Infância: Etiologia e Consequências

Hipotiroidismo congênito (HC) é deficiência de hormônio tireoidiano presente ao nascimento. Incidência: 1:2000–1:4000 recém-nascidos. Triagem neonatal universal (TSH/T4 no teste do pezinho às 24–48 hrs) permite tratamento precoce, prevenindo deficiência neurológica do desenvolvimento irreversível.

Classificação Etiológica

Tipo	Causa	Frequência	Genética
Disgenesia Tireoidiana (Primária, 85%)	Falha no desenvolvimento da tireoide
• Agenesia (atireose)	Sem tecido tireoidiano	~40%	Esporádico; mutações PAX8, NKX2-1, FOXE1 raras
• Ectopia	Tireoide em local anormal (lingual, sublingual, lateral)	~40%	Maioria esporádica
• Hipoplasia	Tireoide em local normal mas subdesenvolvida	~20%	Algumas mutações TSHR, DUOX2, TG
Dis-hormonogênese (Primária, 10–15%)	Defeito na síntese hormonal (organificação, acoplamento, transporte de iodo)		Autossômico recessivo: TPO, DUOX2, DUOXA2, TG, SLC5A5 (NIS), IYD
Central (Secundário/Terciário) (Raro, <5%)	Deficiência de TSH (hipófise) ou TRH (hipotálamo)		Isolado ou deficiência combinada de hormônios hipofisários (CPHD); PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4
Transiente	Anticorpos maternos (TRAb), excesso/defeito de iodo, medicamentos (amiodarona, antitireoidianos)	~10% de positivos na triagem	Resolve em semanas-meses

Consequências Clínicas do HC Não Tratado

Neurodesenvolvimento: Perda de QI 3–5 pontos/mês de atraso; deficiência intelectual severa se não tratado >6 meses. Janela crítica: primeiros 2–3 anos (mielinização, sinaptogênese).
Crescimento: Estatura baixa, idade óssea atrasada.
Metabólico: Constipação, dificuldade alimentar, hipotermia, bradicardia, hiperlipidemia.
Físico: Macroglossia, hernia umbilical, facies grosseira, dentição atrasada.

Tratamento

Levotiroxina (LT4): 10–15 mcg/kg/dia VO (esmagado em leite materno/fórmula). Objetivo: T4/FT4 na metade superior do normal, TSH <2,5 mIU/L (primeiros 3 anos).
Monitoramento: TSH/FT4 em 2–4 semanas após início/mudança de dose, depois a cada 1–2 meses (infância), a cada 3–6 meses (infância), a cada 6–12 meses (adulto).
Vigilância do desenvolvimento: Intervenção precoce, audiologia, testes neurológicos do desenvolvimento.

Prognóstico

Com tratamento iniciado <2–3 semanas de idade e mantido na faixa alvo: QI, crescimento e desenvolvimento normais. Tratamento atrasado → déficits dose-dependentes.