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Problemas de Tireoide Podem Ser Herdados

Tireoide = glândula borboleta cervical; hormônios controlam crescimento e metabolismo. Vários problemas tireoidianos têm componente genético.

Principais Entidades Genéticas

1. Resistência ao Hormônio Tireoidiano (RHT)

• Mutaçao no gene TRβ (receptor beta)
• Corpo resiste aos efeitos do hormônio tireoidiano
• Manifestações: baixa estatura, hiperatividade, dificuldades de aprendizagem
• Herança: autossômica dominante (mais comum) ou recessiva

2. Síndrome de Pendred

• Defeito genético → síntese hormonal prejudicada (organificação de iodo)
• Compensação: tentativa contínua de produzir hormônio → bócio
• Surdez neurosensorial profunda (congênita ou progressiva)
• Gene: SLC26A4 (pendrina)

3. Hipotireoidismo Congênito

• Déficit hormonal presente ao nascer
• Causa genética: disgenesia (ectopia, agenesia) ou disormonogênese (defeito enzimático: TPO, Tg, DUOX2, SLC5A5/NIS, TSHR)
• Triagem neonatal universal (teste do pezinho) = detecção precoce = desenvolvimento normal

4. Mutação no Receptor de TSH

• Insensibilidade ao TSH → TSH elevado compensatório
• Pode manifestar como hipertireoidismo (ativação constitutiva) ou hipotireoidismo (inativação)
• Gene: TSHR

5. Doença de Graves (Componente Genético Forte)

• Autoimune → hipertireoidismo
• Mutações em genes de regulação imune: HLA-DR3, CTLA-4, PTPN22, CD40, FCRL3
• Hereditariedade poligênica + gatilhos ambientais (estresse, infecção, tabagismo, iodo excesso)

Implicação Familiar

Histórico familiar de tireoidopatia autoimune → rastreio proativo (TSH, anticorpos, US) em parentes de 1º grau, especialmente mulheres.