Sintomas da DMD

DMD, ou distrofia muscular de Duchenne, é forma mais grave de distrofia muscular. Causada por gene defeituoso responsável por proteína muscular. Devido à natureza do gene, afeta mais meninos que meninas. Segundo Medline Plus, cerca de 1 em 3.600 meninos nascidos vivos é afetado. Caracteriza-se por sintomas debilitantes visíveis aos 6 anos.

Deformidades

DMD afeta diretamente a atividade física. Enfraquece músculos e faz alguns parecerem anormalmente grandes, enquanto outros parecem pequenos e subdesenvolvidos. Cria problemas para caminhar, ficar em pé e outros movimentos. Geralmente, a criança afetada não começa a andar na idade esperada e sua marcha lembra andar de pato. Pode cair e ter equilíbrio ruim. Dificuldade para levantar-se ou subir escadas. Em estágios avançados, tendência a andar na ponta dos pés por encurtamento e inflamação nos músculos da panturrilha. Também pode haver lordose (curva exagerada na lombar em pé ou andando).

Cardiomiopatia

Doença que causa coração aumentado, pode ser sintoma de DMD. A falta de distrofina (proteína principal deficiente) enfraquece fibras musculares cardíacas. Geralmente aparece na adolescência precoce, causando morte em 40% dos pacientes. Estágios iniciais podem ser assintomáticos, mas à medida que progride: pernas e pés inchados, líquido no abdômen (abdômen distendido), batimentos cardíacos rápidos e irregulares, tontura, sensação de desmaio, dificuldade respiratória aguda.

Outros Sintomas

Pacientes com DMD sentem fadiga pela falta de força muscular. Em estágios avançados (por volta dos 12 anos), caminhar pode tornar-se impossível, exigindo cadeira de rodas. Distúrbios respiratórios (pneumonia, aspiração) frequentes. Alguns mostram evidência de deficiência intelectual. Deformidades esqueléticas, como escoliose, também podem desenvolver-se.