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Doença de Sandhoff vs. Doença de Tay-Sachs: Principais Diferenças

Ambas são GM2 gangliosidoses—doenças de armazenamento lisossomal causando neurodegeneração—mas diferem em defeito enzimático, genética e epidemiologia.

Comparação

CaracterísticaDoença de Tay-SachsDoença de Sandhoff
Enzima deficienteHexosaminidase A (Hex A)Hexosaminidase B (Hex B) → perda de atividade tanto de Hex A quanto Hex B
GeneHEXA (cromossomo 15)HEXB (cromossomo 5)
Substrato armazenadoGM2 gangliosídeo (lisossomos neuronais)GM2 gangliosídeo + globosídeo (GA2) em lisossomos e citoplasma
Predileção étnicaJudeu asquenazita (1:30 portador), franco-canadense, cajun, irlando-americanoPan-étnico; nenhuma população fundador (maior em crioulo, métis, libanês)
Início/formasInfantil (clássico), juvenil, adulto (início tardio)Infantil (clássico), juvenil, adulto
Fenótipo infantilInício 3–6 meses: parada do desenvolvimento, mancha vermelha-cereja, sobressalto, hipotonia → espasticidade, cegueira, convulsões. Morte aos 4–5 anos.Similar + envolvimento visceral (esplenomegalia, anormalidades ósseas) devido ao armazenamento de globosídeo.
DiagnósticoAtividade Hex A (soro/leucócitos) <10%; sequenciamento de HEXADeficiência de Hex A & B; sequenciamento de HEXB
Rastreio de portadoresPadrão em grupos de alto riscoIncluído em painéis expandidos

Manejo

  • Apenas suporte: controle de convulsões, nutrição (sonda G), cuidados respiratórios, manejo de espasticidade.
  • Nenhuma terapia modificadora da doença ainda. Terapia gênica, redução de substrato, chaperonas em ensaios.
  • Aconselhamento genético essencial para famílias.

Ambas são devastadoras. O rastreio de portadores previne nascimentos; a pesquisa busca tratamento.

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