Testes para Doença de Wilson: Métodos e o que Esperar

Contexto

Incapacidade de metabolizar cobre → acúmulo no fígado, cérebro, olhos → danos graves. Testes: sangue, urina, exame ocular. Geralmente suficientes, mas às vezes requer investigação adicional.

Passos do diagnóstico

1. Sangue — ceruloplasmina: proteína chave para excretar cobre. Nível baixo (<20 mg/dL) sugere Wilson. Também mede cobre total no sangue.
2. Urina de 24h: coleta em recipiente estéril. Amostra única não reflete excreção diária. Normal: 10–30 µg cobre/dia. Wilson: ≥100 µg.
3. Exame de lâmpada de fenda (oftalmologista): microscópio de baixa potência + luz intensa. Procura anel de Kayser-Fleischer (depósitos de cobre na córnea).
4. Biópsia hepática: agulha especial, ambulatorial, sedação leve, 15-20 min. Necessária se exames simples inconclusivos.
5. Teste de haplótipo (familiares assintomáticos): se mutação específica identificada, compara amostras do paciente e parente assintomático. Identifica irmão portador da mutação que causará acúmulo futuro.