Síndrome Ungueal-Patelar: Complicações de Saúde Além de Unhas e Joelhos

casa | | Saúde e Doença > | Condições e Tratamentos | Doenças Neurológicas

Síndrome Ungueal-Patelar: Complicações de Saúde Além de Unhas e Joelhos

Síndrome Ungueal-Patelar (NPS / Doença de FONG) é um distúrbio autossômico dominante (mutação LMX1B) afetando múltiplos sistemas além da clássica displasia ungueal e hipoplasia patelar.

Manifestações Sistêmicas

Sistema	Complicações	Prevalência
Musculoesquelético	Displasia do cotovelo (supinação/pronação limitada), displasia do quadril, escoliose, pé equinovaro	Comum
Renal	Nefropatia (proteinúria, hematuria), ERC ~30–50% aos 60 anos	Grande morbidade
Ocular	Glaucoma de ângulo aberto (início precoce), catarata, nistagmo, anomalias corneais	~30–50%
Neurológico	Neuropatia periférica, deficiências de aprendizagem, TDAH, enxaquecas	Variável
GI	DRGE, DII (Doença de Crohn/RCU), constipação	Aumentada vs. geral
Dental	Hipodontia, microdontia, defeitos de esmalte, erupção atrasada	Comum
Auditivo	Perda auditiva sensorioneural (progressiva)	~20%
Psiquiátrico	Ansiedade, depressão (parcialmente reativa à doença crônica)	Elevada

Protocolo de Vigilância

Anual: PA, análise de urina (proteína/creatinina), eGFR, exame oftalmológico (rastreio de glaucoma)
Periódico: audiologia, DEXA (densidade óssea), ultrassom renal

Manejo

Multidisciplinar: nefrologia, oftalmologia, ortopedia, genética, odontologia
IECA/ARA-II para proteinúria; redutores de IOP para glaucoma
Proteção articular, FT para mobilidade
Suporte educacional precoce para diferenças de aprendizagem

NPS é um distúrbio multissistêmico — não apenas unhas e joelhos. Cuidados coordenados ao longo da vida melhoram os resultados.