Contrações musculares sustentadas → espasmos dolorosos, posturas anormais. Músculos não relaxam em repouso → espasmos involuntários, movimentos repetitivos torcidos. NINDS: problema no gânglio basal (coordenação motora). ~13 formas; sintomas de leves a graves. Fundação de Pesquisa Médica em Distonia: ≥300 mil afetados na América do Norte.
Neurônios produtores de dopamina danificam/morrem → falta de dopamina (neurotransmissor crítico para coordenação motora e SNC). 4 sintomas principais: tremor (mãos, braços, pernas, face); rigidez (membros/tronco); bradicinesia (lentidão); equilíbrio/coordenação prejudicados. Progressivo; começa gradualmente, piora com tempo. Tremores interferem em caminhar/falar.
Movimentos involuntários repetitivos: piscar, encolher ombros, sacudir, caretas (tics). Tics complexos: autoagressão, coprolalia, ecolalia. Hiperatividade/impulsividade também. NINDS: início na infância, pico na adolescência precoce, diminuição na vida adulta. Varia por indivíduo.
Contrações musculares súbitas, incontroláveis. Ex.: soluço (leve, benigno). Forma grave: movimentos involuntários persistentes, contrações como choques internos → limitam andar, falar, comer. Pode indicar Alzheimer, epilepsia, Parkinson, esclerose múltipla.
Degeneração neuronal por mutação genética. Filho de portador = 50% chance de herdar. Mutação → doença inevitável. Movimentos incontroláveis → dificuldade alimentar/deglutição; prejuízo memória, concentração, decisão; problemas emocionais, depressão, irritabilidade.