Epidemiologia da Doença DMD

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética que ocorre em 1 em 3.600 a 6.000 homens. Ela provoca um desperdício gradual e fraqueza dos músculos ao longo do tempo . Causas

DMD é causada por mutações genéticas em um dos cromossomos X do pai feminino. O gene mutado não faz uma importante proteína chamada distrofina . Cinqüenta por cento das crianças do sexo masculino de mães que carregam o defeito tem doença DMD , enquanto as fêmeas que herdam o defeito ou são livre de doença ou ter sintomas leves .

Sintomas

os primeiros sintomas da DMD geralmente aparecem entre as idades de dois e três anos . Ela começa com a fraqueza no torso que se espalha para pernas e braços. As crianças com DMD , muitas vezes têm dificuldade em realizar atividades físicas como caminhar até passos , correr, saltar , e levantar-se de cócoras ou sentado.
Outros Problemas

DMD também pode afetar o coração , os pulmões eo desenvolvimento intelectual. Testes
Diagnóstico

o diagnóstico da doença DMD é feita tomando uma história clínica detalhada e realizar um médico completo exame . Os exames de sangue medem a paciente creatina quinase (CK) nível, que é uma enzima que é elevado quando os músculos estão sendo destruídas . Biópsias musculares ajudar os médicos a fazer um diagnóstico específico.
Tratamento

doença DMD é tratada principalmente com esteróides como a prednisona . Curvaturas da coluna vertebral são tratados com o aparelho , ou em casos mais graves, a cirurgia . Contraturas articulares , ou endurecimento , pode ser prevenida com a fisioterapia regular. Chaves de perna pode ajudar com atividades físicas como em pé ou andando . Uma dieta rica em vitamina D e cálcio é importante para manter a densidade óssea da criança.