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Epidemiologia da Distrofia Muscular de Duchenne

Visão Geral

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético que afeta aproximadamente 1 em cada 3.600 a 6.000 meninos. Causa fraqueza e atrofia muscular progressiva ao longo do tempo.

Causas

A DMD é causada por mutações genéticas no cromossomo X materno. O gene mutado não produz a distrofina, proteína essencial para a integridade muscular. 50% dos filhos homens de mães portadoras desenvolvem a doença; meninas que herdam o defeito geralmente são assintomáticas ou apresentam sintomas leves.

Sintomas

Os primeiros sinais aparecem geralmente entre 2 e 3 anos de idade: fraqueza no tronco que se espalha para pernas e braços. Crianças com DMD têm dificuldade para subir escadas, correr, pular e levantar-se de posições agachadas ou sentadas.

Outros Problemas

A DMD também pode afetar o coração, os pulmões e o desenvolvimento intelectual.

Diagnóstico

O diagnóstico envolve histórico médico detalhado, exame físico completo, dosagem de creatina quinase (CK) no sangue (enzima elevada quando há destruição muscular) e biópsia muscular para confirmação específica.

Tratamento

O tratamento principal baseia-se em corticosteroides (como prednisona). Curvaturas da coluna são tratadas com coletes ou cirurgia nos casos graves. Contraturas articulares são prevenidas com fisioterapia regular. Órteses para membros inferiores auxiliam na marcha. Dieta rica em vitamina D e cálcio é fundamental para manter a densidade óssea.