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Diagnóstico de Rim Policístico: Critérios de Imagem, Genética e Aconselhamento
Doença Policística Renal Autossômica Dominante (ADPKD)
Doença genética mais comum potencialmente letal (1:400–1000). Mutações em PKD1 (85%, cromossomo 16, policistina-1) ou PKD2 (15%, cromossomo 4, policistina-2). PKD1: mais cistos, hipertensão precoce, DRT ~55 anos. PKD2: mais brando, DRT ~75 anos.
Identificação Clínica e Anatômica
Rins policísticos: Múltiplos cistos bilaterais, aumento progressivo do volume renal (TKV — volume total renal). Cistos originam-se de túbulos colectores/distais (< 5% néfrons), expandem-se por proliferação epitelial e secreção de fluido (cAMP dependente de vasopressina/V2). Compressão do parênquima residual → fibrose, isquemia, queda TFG.
Sintomas e Sinais (Muitos Assintomáticos por Décadas)
- Hipertensão (60–70% — frequentemente 1º sinal).
- Dor lombar/flanco/abdominal (distensão, hemorragia, infecção, cálculo).
- Hematuria (ruptura cisto).
- ITU recorrente / cisto infectado.
- Massa abdominal palpável / distensão.
- Cefaleia (sugere aneurisma intracraniano — 10–15% prevalência).
- Cistos hepáticos (80% aos 50 anos — geralmente assintomáticos).
- Valvulopatias (prolapso mitral 25%), hérnias, diverticulose.
Critérios Diagnósticos por Imagem (Unificados Pei/Ravine — Sensibilidade/Especificidade > 95% c/ História Familiar)
| Faixa Etária | Critério Ultrassonográfico (História Familiar Positiva) |
|---|
| 15–39 anos | ≥ 3 cistos totais (uni ou bilateral) |
| 40–59 anos | ≥ 2 cistos em cada rim |
| ≥ 60 anos | ≥ 4 cistos em cada rim |
Sem história familiar: Critérios mais estritos (ex: ≥ 5 cistos cada rim < 60 anos).
Exames de Imagem Complementares
- TC Abdome (sem contraste preferencial): Detecta cistos > 2–3 mm. Permite volumetria TKV (classificação Mayo 1A–1E — prognóstico). Radiação.
- RM (sem contraste): Sem radiação. Excelente para TKV serial, caracterização cística, cistos hepáticos/pâncreas, aneurismas (angio-RM). Preferida para seguimento.
- Ultrassom: Primeira linha, barato, sem radiação, portátil. Operador-dependente para TKV.
Exames Laboratoriais de Acompanhamento
- Creatinina + TFG (CKD-EPI) — estadiamento.
- Eletrólitos, Ca, P, PTH, Vit D, HCO₃⁻.
- Urina: Albuminúria (geralmente baixa na ADPKD), citrato, pH.
- Hemograma (anemia, policitemia rara por cisto eritropoietina-secretor).
Teste Genético: Indicações e Limitações
- Indicações:
- Diagnóstico incerto (imagem atípica, sem história familiar, cistos unilaterais/assimétricos).
- Aconselhamento reprodutivo (PGD — diagnóstico pré-implantação).
- Avaliação de doador vivo relacionado (excluir mutação).
- Pesquisa / ensaios clínicos.
- Limitações:
- Não prediz gravidade individual (variabilidade intrafamiliar alta).
- Custo / disponibilidade / tempo.
- Variantes de significado incerto (VUS).
- Implicações psicossociais, seguro, estigma.
- Abordagem: Aconselhamento genético pré e pós-teste obrigatório. Decisão autônoma do adulto assintomático.
Diagnóstico Diferencial
- Cistos simples múltiplos (idosos, > 50 anos, poucos cistos, rim contralateral normal).
- Doença cística adquirida (diálise longa — cistos > 3 anos HD/DP).
- Síndromes ciliopatias (NPHP, BBS, JBTS, MKS) — início pediátrico, extrarrenais.
- Tuberose esclerose (TSC1/2) — angiomiolipomas, cistos renais, manifestações sistêmicas.
- Neoplasia cística (Bosniak III/IV).
Rastreamento de Complicações Associadas
- Aneurisma Intracraniano: Angio-RM/TC se história familiar aneurisma/SAH ou sintomas neurológicos. Repetir a cada 5–10 anos se negativo inicial.
- Cistos Hepáticos Sintomáticos: US/TC/RM abdominal. Drenagem/escleroterapia/ressecção se sintomáticos.
Conclusão
O diagnóstico de ADPKD baseia-se primariamente em ultrassom com critérios validados por idade + história familiar. A RM com volumetria (TKV) adiciona prognóstico. O teste genético tem indicações específicas e requer aconselhamento. O seguimento nefrológico regular com controle pressórico rigoroso, hidratação, tolvaptana (se elegível) e rastreamento de complicações extra-renais otimiza desfechos.
