Diagnóstico de rim policístico

Doença renal policística (PKD) ocorre quando os cistos formam nos rins e interferir com a função renal normal. Uma em cada 500 pessoas nos Estados Unidos têm essa doença genética , de acordo com a Fundação PKD. O tratamento destina-se a controlar os sintomas da doença , embora possa ser necessário diálise ou de um transplante de rim , como a doença progride . Identificação

Os rins são dois órgãos em forma de feijão localizados na parte de trás da parte superior do abdómen . Os rins remover os resíduos e excesso de fluidos do sangue e produzem hormônios que regulam a pressão arterial ea produção de glóbulos vermelhos . Quando você tem PKD , cistos cheios de líquido formar em ambos os rins. Com o tempo, os cistos ampliar e pressione sobre os rins , causando cicatrizes que interfere com a função renal normal.

Sintomas

sintomas de PKD podem incluir infecções renais ou do trato urinário , micção freqüente, sangue na urina, pressão alta , dor nas costas ou de lado, dor de cabeça, aumento do abdómen , problemas nas válvulas cardíacas e pedras nos rins. Conforme a doença progride , os cistos podem se formar sobre o fígado ou pâncreas e os rins podem começar a falhar. Nos estágios iniciais da doença, pode não haver sinais ou sintomas de problemas nos rins.

Tipos

autossômica dominante PKD , anteriormente chamado adulto renal policística doença , é a forma mais comum da doença . As pessoas com esta forma de PKD geralmente desenvolvem sintomas quando eles são 30 - a 40 anos de idade , de acordo com a National Kidney e Urológicas Doenças Information Clearinghouse ( NKUDIC ) . Se um de seus pais tem PKD autossômica dominante , você tem uma chance de 50 por cento de desenvolver a doença. Autossômica recessiva PKD é uma forma mais rara da doença, que é muitas vezes diagnosticada logo após o nascimento . Quando ambos os pais são portadores do gene para esta forma de PKD , o risco de transmitir a doença é de 25 por cento a cada gravidez .
Diagnóstico

PKD geralmente progride muito lentamente . Exames de sangue e urina de rotina pode não detectar qualquer anormalidade durante as fases iniciais . Quando os cistos tornam-se cerca de meia polegada de comprimento , podem ser detectadas com exames de imagem . Cistos pode ser detectada utilizando um exame de ultra-som . Durante o exame , uma varinha que emite ondas sonoras é passado sobre o abdome , produzindo imagens dos rins e dos cistos. Ressonância magnética ( MRI) e tomografia computadorizada ( TC) também pode ser usado para obter imagens dos rins. Se pelo menos dois cistos estão presentes em cada rim até a idade de 30 , e não há uma história familiar de PKD , o médico pode ser capaz de confirmar autossômica dominante PKD , de acordo com o NKUDIC .
teste genético

Se um pai tem PKD , o seu médico pode sugerir que você passar por testes genéticos para determinar se você também vai desenvolver PKD. Uma amostra de sangue é usado para testar as mutações genéticas que causam a doença . Enquanto um exame de sangue pode indicar que você tem a doença , o teste não pode prever a severidade dos sintomas que você pode, eventualmente, experimentar. O teste genético pode ser necessária se você está pensando em doar um rim a um membro da família que tem PKD.