Pessoas com esta doença têm ossos frágeis propensos a fraturas espontâneas — particularmente nas costelas, pélvis e ancas. Os pacientes queixam-se frequentemente de dor surda nas costas e nos ossos longos dos braços e pernas. A dor piora com movimento. Pode surgir gradualmente ou em ondas súbitas após fratura.
Adultos com osteodistrofia renal mostram frequentemente curvatura anormal da coluna. Crianças são tipicamente mais baixas que o normal com pernas curvadas para dentro ou arqueadas para fora de forma anormal. Esta condição chama-se "raquitismo renal" e é frequentemente o primeiro sinal que leva ao diagnóstico de insuficiência renal crónica.
Outros sintomas incluem dor e rigidez nas articulações dos membros inferiores. Fraqueza muscular e dormência ocasional nas pernas é comum. Em casos graves, alguns podem desenvolver rutura de tendões.
Ossos enfraquecidos e deformados, bem como diminuição do tónus muscular, dificultam o movimento. Uma marcha "balançante" é frequentemente associada a quem tem esta doença.
Para excluir outras doenças ósseas e apoiar diagnóstico de doença óssea metabólica, o médico pode pedir painel laboratorial para medir minerais e hormonas no sangue. Quem tem a doença pode mostrar níveis aumentados de hormona paratiroideia (PTH) e fósforo, e níveis de cálcio abaixo do normal. Quando o cálcio sanguíneo cai, a PTH entra em sobrecarga causando mais drenagem de cálcio do osso para o sangue. A queda de cálcio causa aumento de fósforo. Um rim enfraquecido não produz calcitriol — hormona que ativa a Vitamina D — por isso níveis baixos de calcitriol também são típicos no diagnóstico positivo.