Amniocentese: Procedimento, Indicações, Riscos e O Que Esperar

Amniocentese é um procedimento diagnóstico pré-natal realizado tipicamente entre 15–20 semanas de gestação. Sob orientação por ultrassom, uma agulha fina é inserida através da parede abdominal no saco amniótico para retirar uma pequena quantidade (15–20 mL) de líquido amniótico contendo células fetais.

Indicações Primárias

• Idade materna avançada (≥ 35 anos no parto).
• Teste de rastreamento positivo (ex., NIPT, triagem combinada do primeiro trimestre).
• Filho anterior com anormalidade cromossômica ou defeito do tubo neural.
• Rearranjo cromossômico parental (translocação balanceada).
• Anomalias estruturais fetais no ultrassom.
• Avaliação de maturidade pulmonar fetal (gestação tardia).
• Diagnóstico de infecção fetal (ex., CMV, toxoplasmose).

O Que Detecta

• Anormalidades cromossômicas (síndrome de Down, trissomia 18, trissomia 13, distúrbios dos cromossomos sexuais).
• Distúrbios genéticos (fibrose cística, anemia falciforme, doença de Tay-Sachs) via análise de DNA.
• Defeitos do tubo neural (espinha bífida, anencefalia) via alfa-fetoproteína (AFP) e acetilcolinesterase.
• Sexo fetal.

Riscos e Limitações

• Risco de aborto espontâneo: ~0.1–0.3% (1 em 300–1.000) com operadores experientes.
• Sensibilização Rh (mães Rh-negativo recebem RhIg).
• Vazamento transitório de líquido amniótico, cólicas, manchamento.
• Não detecta todos os defeitos de nascimento (ex., autismo, fissura palatina sem causa genética).
• Resultados tipicamente levam 1–3 semanas (cariotipo FISH rápido disponível mais cedo).

Toma de Decisão

Discuta benefícios, riscos e alternativas (NIPT, CVS) com conselheiro genético ou especialista em medicina fetal materna. A escolha é pessoal e deve alinhar-se com seus valores e circunstâncias.