Hemofilia: Genética, Tipos, Herança e Tratamento Moderno

Entendendo Este Distúrbio Hemorrágico Ligado ao X

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico recessivo ligado ao X causado por mutações em genes que codificam fatores de coagulação.

Tipos

• Hemofilia A: Deficiência do fator VIII (~80% dos casos).
• Hemofilia B: Deficiência do fator IX (~20% dos casos).

Padrão de Herança

• Genes localizados no cromossomo X.
• Masculinos (XY): Um X mutado → doença. Mais comumente afetados.
• Femininas (XX): Geralmente portadoras; podem ter sintomas leves se inativação do X enviesada.
• Fêmea portadora → 50% de chance de cada filho ser afetado, 50% de cada filha ser portadora.

Gravidade

Correlaciona com a atividade residual do fator: Grave (<1%), Moderado (1–5%), Leve (5–40%). Casos graves têm sangramentos espontâneos em articulações/músculos; casos leves sangram apenas após trauma/cirurgia.

Tratamento

Não há cura. Terapia de reposição de fator (recombinante ou derivado de plasma) previne/trata sangramentos. Regimes profiláticos preservam a saúde das articulações. Terapia gênica está em ensaios clínicos.