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Doenças Relacionadas à Queratina: Mutações Genéticas e Condições

Queratina é proteína fibrosa forte essencial para desenvolvimento saudável de pele, cabelo e unhas — partes externas do corpo. Estudos médicos ligam doenças da queratina (mutações em genes de queratina) a várias condições. Esses defeitos genéticos alteram a capacidade da parte afetada de lidar com estressores, potencialmente levando a condições discutidas abaixo.

Estudos de Mutações em Genes de Queratina

Mutações em genes de queratina são estudadas desde início dos anos 1990 como fator contribuinte para condições de cabelo e pele. Recentemente, exploram papel em doenças de órgãos internos.

Monilethrix

Relatório de Mutação Online 2005 (Journal of Medical Genetics) vincula doença/mutações de queratina à monilethrix. Cabelo apresenta aspecto barbado ou em corda devido a afinamento periódico da haste. Hastes ficam frágeis, quebram, levam a áreas calvas ou alopecia.

Queratose Pilar

Condição cutânea comum que deixa áreas da pele com aspecto e textura de lixa. Pequenas protuberâncias não são graves, mas esteticamente desagradáveis e difíceis de tratar. Acredita-se que mutações em genes de queratina estejam ligadas. Felizmente, sem implicações de saúde a longo prazo.

Pelos Encravados (Pseudofoliculite Barbae - PFB)

Oficialmente PFB: pelo crespo raspado curva sob a pele em vez de penetrar ao crescer. Resulta em bolsas dolorosas com pus. Comum em cabelos crespos/ondulados (muitos afrodescendentes). Estudos recentes (International Review Of Cytology) hipotetizam que mutações de queratina causam mudanças na textura do cabelo e casos graves de PFB em caucasianos que não se encaixam no estereótipo de cabelo grosso/crespo.

Cirrose Criptogênica e Potencial Ligação com Doença da Queratina

Cirrose criptogênica: cirrose hepática de causa desconhecida. Defeitos em genes de queratina 8 e 18 (K8/K18) encontrados em pacientes, segundo estudo de 2002 publicado em 2003 pela National Academy of Sciences. Muitos pacientes com cirrose criptogênica e mutações K8/K18 não têm histórico familiar de doença hepática. Especula-se que essas mutações predispõem à doença hepática, mas não a causam diretamente.