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Polidactilia: Prevalência, Genética e O Que Determina Quem É Afetado

Polidactilia (dedos extras) ocorre em aproximadamente 1 a cada 500–1.000 nascidos vivos. Contrariamente à crença comum, não há diferença significativa na prevalência geral entre sexos — homens e mulheres são afetados igualmente. Em vez disso, genética e ancestralidade impulsionam os padrões.

Variações de Subtipo

  • Postaxial (Ulnar/Fibular): Dedo extra 5º (mão ou pé). Mais comum em ancestralidade africana (1:150–300). Herança autossômica dominante. Razão sexual igual.
  • Preaxial (Radial/Tibial): Polegar ou dedão do pé extra. Mais comum em populações asiáticas e brancas. Alguns subtipos (ex. polegar trifalângico) mostram leve predomínio masculino.
  • Central: Raro; duplicação de 2º–4º dígitos. Sem viés sexual.

Genética e Síndromes

  • Isolado (não sindrômico): Geralmente autossômico dominante (genes incluem GLI3, ZNF141, MIPOL1).
  • Sindrômico: Mais de 300 síndromes (ex. Ellis-van Creveld, Bardet-Biedl, Greig cefalopolissindactilia). Herança varia (autossômico recessivo, autossômico dominante, ligado ao X).

Manejo

  • Radiografias para avaliar anatomia esquelética.
  • Cirurgia (reconstrução ou ablação) tipicamente aos 6–12 meses para função e aparência ideais.
  • Aconselhamento genético se características sindrômicas ou história familiar presentes.

Sexo não determina probabilidade — genética e ancestralidade sim.