Aniridia: Causas, Sintomas e Manejo desta Rara Doença Ocular

Aniridia é um raro distúrbio ocular congênito caracterizado por ausência parcial ou completa da íris, afetando 1 em 50.000–100.000 recém-nascidos. Geralmente é bilateral e causada por mutações no gene PAX6, que regula o desenvolvimento ocular.

Sintomas Comuns

• Redução da acuidade visual (geralmente 20/100 a 20/200)
• Fotofobia (sensibilidade severa à luz) e ofuscamento
• Nistagmo (oscilações oculares involuntárias)
• Estrabismo (olhos desalinhados)
• Forma ou posição anormal da pupila
• Glaucoma de início precoce (50–75% dos pacientes)
• Catarata (50–85% até a idade adulta)
• Vascularização corneal e ceratopatia

Estratégias de Manejo

O tratamento é vitalício e multidisciplinar:

• Correção óptica: Óculos com tonalidade, lentes de contato (incluindo lentes de íris protética), auxiliares de baixa visão
• Controle do glaucoma: Colírios medicados, trabeculoplastia a laser, implantes de drenagem
• Cirurgia de catarata: Geralmente combinada com implante de lente intraocular
• Cirurgia de estrabismo: Para alinhamento e visão binocular
• Cuidado corneal: Lubrificantes, lentes de contato de bandagem, transplante de células-tronco limbal
• Aconselhamento genético: Para planejamento familiar (herança autossômica dominante)

Com cuidados proativos, a maioria dos indivíduos com aniridia leva vidas ativas e independentes. O monitoramento oftalmológico regular é essencial.