Síndrome do Olho de Gato (Coloboma de Íris): Genética, Associações e Tratamentos Emergentes

Definição

Coloboma de íris → pupila em formato de fechadura/vertical. Congênito, gravidade variável, uni- ou bilateral.

Genética

• Mutações em PAX6, PITX2, FOXC1, SIX6 implicadas.
• Herança: autossômica dominante com penetrância variável.

Características Associadas

• Nistagmo, estrabismo, ambliopia
• Sistêmico: defeitos cardíacos, anomalias renais, atraso no desenvolvimento

Manejo

• Correção óptica (óculos, lentes de contato)
• Cirurgia para estrabismo/nistagmo
• Terapia visual para ambliopia

Avanços Recentes

• Terapia gênica (entrega PAX6) – promessa pré-clínica.
• Rapamicina (inibidor de mTOR) – melhora anormalidades vasculares em modelos.