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Herança do Daltonismo: Por que Filhas de Mães Portadoras e Pais com Visão Normal Não São Afetadas

O defeito de visão vermelho-verde (CVD) é um traço recessivo ligado ao X. Os genes responsáveis (OPN1LW e OPN1MW) residem no cromossomo X, criando padrões distintos de herança baseados no sexo.

Configuração de Genótipo

• Pai (visão normal): Genótipo X^NY — um alelo normal em seu único cromossomo X.
• Mãe (status variável): Duas possibilidades principais:
  • Portadora (heterozigosa): X^NX^c — um alelo normal, um alelo daltônico. Fenótipo de visão normal.
  • Afetada (homozigosa): X^cX^c — daltônica (rara, ~0,5% das mulheres).

Cenário 1: Mãe Portadora (X^NX^c) × Pai com Visão Normal (X^NY)

As filhas herdam o X^N do pai e um X materno:

X Materno	X Paterno	Genótipo da Filha	Fenótipo	Probabilidade
XN	XN	XNXN	Visão normal	25%
Xc	XN	XNXc	Visão normal (portadora)	25%
XN	XN	XNXN	Visão normal	25%
Xc	XN	XNXc	Visão normal (portadora)	25%

Resultado: 0% de filhas afetadas. 50% são portadoras, 50% não são portadoras. Todas têm visão normal de cores porque o alelo normal (X^N) é dominante.

Cenário 2: Mãe Afetada (X^cX^c) × Pai com Visão Normal (X^NY)

• Todas as filhas: X^NX^c → Portadoras com visão normal (100%).
• Todos os filhos: X^cY → Daltônicos (100%).

Cenário 3: Mãe Portadora (X^NX^c) × Pai Daltônico (X^cY)

• Filhas: 50% X^cX^c (afetadas), 50% X^NX^c (portadoras).

Conclusão Principal

Se o pai tem visão normal, uma filha não pode ser daltônica a menos que a mãe seja afetada (homozigosa) ou ocorra uma mutação de novo (extremamente rara). Com uma mãe portadora e pai normal, as filhas têm 0% de chance de serem daltônicas, mas 50% de chance de serem portadoras. O valor de 25% às vezes citado parece assumir um pai daltônico ou contém um erro na construção do quadrado de Punnett.