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Acromatopsia: Causas, Sintomas e Impacto na Visão

O que é Acromatopsia

A acromatopsia, mais conhecida como daltonismo, é muito mais que a incapacidade de distinguir cores. Pode levar à perda de outros sentidos e a outras condições oculares.

Identificação

É um defeito que causa diminuição geral da visão, aumentando a sensibilidade à luz solar direta e à luz artificial intensa; também afeta a capacidade de diferenciar cores. No olho, existem nervos chamados bastonetes e cones. Os cones são responsáveis por absorver e transmitir impulsos nervosos que criam a capacidade do cérebro de conceber imagens, perceber cores e distinguir detalhes. A acromatopsia é, essencialmente, dano aos cones.

Características Genéticas

É principalmente uma condição hereditária causada por defeitos nos cromossomos CNGA3, GNAT2 ou CNGB3. A retina tem três tipos de cones: vermelho, azul e verde. Cada cone é responsável por uma parte do espectro que permite ver imagens completas. Crianças nascidas com defeitos nesses genes têm distribuição desequilibrada de células cones e não percebem detalhes ou cores; aquelas com quantidade insuficiente de cones podem ter acromatopsia parcial.

Risco Oculto

Ocasionalmente, pais de criança com acromatopsia não apresentam sintomas. Para a criança desenvolver a condição, o gene defeituoso deve ser herdado de ambos os pais. Como o defeito genético pode permanecer dormente num dos pais, a detecção é extremamente difícil.

Prevalência

Afeta 1 em cada 40.000 nascimentos, sendo mais prevalente em sociedades onde casamentos entre parentes são comuns. O cruzamento frequente aumenta o risco de combinação de dois conjuntos de cromossomos defeituosos.

Efeitos

Pessoas com acromatopsia podem experimentar enfraquecimento de um lado do corpo e diminuição sensorial (especialmente olfato e audição) no mesmo lado. Também pode levar a nistagmo, tic incontrolável que faz o olho mover-se lateralmente ou verticalmente de forma rápida, repetida e inexplicável.