Quais são as causas de Acromatopsia

? Acromatopsia é mais comumente conhecido como o daltonismo , mas há muito mais a esta condição do que apenas a incapacidade de discernir as cores. Isso pode levar à perda de outros sentidos , e, possivelmente, outras condições do olho , bem . Identificação

Acromatopsia é um defeito que provoca uma diminuição geral na visão da pessoa, aumentando a sensibilidade à luz solar directa e luz dura, artificial , bem como, também afecta a capacidade de diferenciar as cores , criando assim chamado - blindness.Within cor do olho , existem nervos referidos como bastonetes e cones . Os cones são responsáveis por absorver e transmitir os impulsos nervosos , que criam a capacidade do cérebro de conceber de fotos e imagens, percebem as cores e fazer os detalhes. Acromatopsia é , essencialmente , danos aos cones.
Características

Acromatopsia é primariamente uma doença hereditária comumente causada por defeitos no CNGA3 , GNAT2 ou os cromossomos CGNB3 . A retina é composta por três tipos de cartuchos ; cones vermelhos , cones azuis, e cones verdes. Cada cone é responsável por uma parte do espectro que permite que o olho humano para ver imagens completas. As crianças que nascem com defeitos nos genes mencionados acima também têm uma distribuição desequilibrada de células cone e não consegue perceber detalhes ou cores; crianças que nascem com uma quantidade insuficiente de células cone pode resultar em acromatopsia parcial.
Risco Invisível

Ocasionalmente , os pais de uma criança com acromatopsia exibir nenhum sintoma de a condição de si . Para que uma criança a desenvolver acromatopsia , deve ser transmitida por ambos os pais. No entanto, uma vez que o defeito genético que causa a acromatopsia pode permanecer dormente dentro de um pai, ele pode ser extremamente difícil de detectar.
Tamanho

Acromatopsia afeta um nascimento de cada 40.000, e é mais prevalente em sociedades onde o casamento entre parentes de sangue é comum. Neste caso, os casamentos mistos freqüente aumenta o risco de dois conjuntos de cromossomos defeituosos sendo combinadas , levando a acromatopsia .

Efeitos

Uma pessoa com acromatopsia é provável que a experiência de um enfraquecimento de um lado do corpo , assim como a diminuição sensorial ( especialmente no que diz respeito ao cheiro e percepção auditiva ) de um lado do body.Achromatopsia também pode levar a nistagmo , um tique incontrolável que faz com que o olho para olhar para os lados ou cima e para baixo rapidamente, repetidamente e sem explicação.