Doenças Priônicas: Os Distúrbios Neurodegenerativos Mais Letais

Doenças priônicas (encefalopatias espongiformes transmissíveis) são distúrbios neurodegenerativos raros e fatais causados por proteínas priônicas mal dobradas (PrP^Sc) que fazem a conversão da proteína priônica celular normal (PrP^C), levando à perda neuronal, alteração espongiforme e gliose.

Doenças Priônicas Humanas

• Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD): Esporádica (85%), genética (10–15%), adquirida (<1%). Demência rápida, mioclonia, ataxia; morte geralmente dentro de meses.
• CJD variante (vCJD): Ligada à carne bovina contaminada por BSE. Início mais jovem, sintomas psiquiátricos proeminentes.
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS): Genética, ataxia-predominante, curso mais longo.
• Insônia Familiar Fatal (FFI): Genética, insônia severa, disfunção autonômica, degeneração talâmica.
• Kuru: Historicamente de canibalismo ritualístico; agora virtualmente extinto.

Transmissão e Resistência

Priões resistem à esterilização padrão (calor, radiação, formalina). Transmissão iatrogênica ocorreu via instrumentos neurocirúrgicos contaminados, enxertos de dura-máter, hormônio do crescimento cadáver, transplantes de córnea. Transmissão por transfusão sanguínea documentada para vCJD.

Diagnóstico e Manejo

O diagnóstico baseia-se na síndrome clínica, RM (cortina cortical, hiperintensidade dos gânglios basais), EEG (ondas agudas periódicas na sCJD), RT-QuIC no LCR (altamente sensível/específico) e teste genético. Não existe tratamento modificador da doença. O cuidado é paliativo: controle de sintomas, diretrizes antecipadas, precauções de controle de infecção.

Conclusão

Doenças priônicas são uniformemente fatais, incuráveis e apresentam desafios únicos de controle de infecção devido à resistência priônica.