casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças

Doenças Notáveis com F: Fabry, Fator V Leiden, FAP, Fibromialgia e Mais

Visão geral curada de condições médicas significativas que começam com "F", destacando características principais, genética e relevância clínica em múltiplas especialidades.

Transtornos Genéticos/Metabólicos

Doença de Fabry (Anderson-Fabry)

• Distúrbio de armazenamento lisossômico ligado ao X: deficiência de α-galactosidase A → acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3).
• Multissistêmico: acroparestesias, angioqueratomas, hipohidrose, vértices de córnea, miocardiopatia, DRC, AVC/AIT.
• Tratamento: reposição enzimática (agalsidina alfa/beta), terapia de chaperona (migalastat para mutações suscetíveis).

Fator V Leiden (Resistência à Proteína C Ativada)

• Autossômico dominante: mutação no gene F5 (R506Q) → Fator Va resistente à inativação por APC.
• Trombilia herdada mais comum (5% de caucasianos heterozigotos).
• Risco: heterozigoto 3–8x TVP; homozigoto 50–100x. Sem aumento de risco arterial.
• Manejo: profilaxia situacional (cirurgia, gravidez, anticoncepcional oral); não anticoagulação vitalícia sem trombose.

Polipose Adenomatosa Familiar (FAP)

• Autossômico dominante: mutação no gene APC → centenas–milhares de adenomas colorretais; 100% risco de CCR aos 40–50 anos se não tratado.
• FAP atenuado (AFAP): menos pólipos, início mais tardio.
• Extra-colônico: adenomas duodenais, desmoides, câncer de tireoide, CHRPE, osteomas.
• Manejo: colonoscopia anual a partir da adolescência; colectomia profilática (geralmente aos 20 anos); vigilância do trato gastrointestinal superior.

Dor Crônica e Reumatologia

Fibromialgia

• Síndrome de sensibilização central: dor generalizada ≥3 meses, fadiga, sono não reparador, disfunção cognitiva ("névoa fibro").
• Diagnóstico: critérios ACR 2016 (índice de dor generalizada + gravidade dos sintomas); exclusão de mimetizadores.
• Tratamento: multimodal — exercício aeróbico, TCC, duloxetina/milnacipran/pregabalina, higiene do sono.

Doenças Infecciosas

Influenza (Gripe)

• Orthomyxoviridae (A, B); epidemias sazonais, ocasionais pandemias.
• Sintomas: febre abrupta, mialgia, cefaleia, tosse, dor de garganta.
• Complicações: pneumonia, miocardite, encefalite, síndrome de Reye (crianças + aspirina).
• Prevenção: vacina quadrivalente anual; antivirais (oseltamivir, baloxavir) se precoce.

Infecções Fúngicas (Micoses)

• Superficiais: dermatofitose (tinea), candidíase, pitiríase versicolor.
• Subcutâneas: esporotricose, cromoblastomicose.
• Sistêmicas/oportunistas: aspergilose, candidemia, criptococose, histoplasmose, mucormicose — em imunocomprometidos.

Neurológico

Demência Frontotemporal (DFT)

• Grupo de transtornos: variante comportamental (bvFTD), afasia primária progressiva (APP).
• Início 45–65; mais precoce que DA. Atrofia frontal/temporal.
• Genética: 40% familiar; mutações C9orf72, MAPT, GRN.
• Manejo: sintomático (ISRS para desinibição, fonoaudiologia para APP); nenhuma terapia modificadora da doença.

Outras Condições Notáveis com "F"

• Febre Mediterrânea Familiar (FMF): autossômico recessivo (MEFV); serosite recorrente, amiloidose; colchicina previne crises.
• Síndrome do X Frágil: ligado ao X (FMR1 repetição CGG); deficiência intelectual herdada mais comum.
• Ataxia de Friedreich: autossômico recessivo (repetição GAA em FXN); ataxia de marcha, miocardiopatia, diabetes.
• Gangrena de Fournier: fasceíte necrosante de períneo/genitália; emergência urológica/cirúrgica.

Essas condições abrangem genética, metabolismo, neurologia, reumatologia e doença infecciosa — ilustrando a amplitude da nomenclatura médica.