Doença de Tay-Sachs: Herança Autossômica Recessiva Explicada

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Doença de Tay-Sachs: Herança Autossômica Recessiva Explicada

Padrão de Herança

A doença de Tay-Sachs é um distúrbio autossômico recessivo, não codominante.

Autossômico Recessivo vs. Codominância

Característica	Autossômico Recessivo (Tay-Sachs)	Codominância (ex., grupo sanguíneo ABO)
Expressão do alelo	Dois alelos mutantes necessários para fenótipo de doença	Ambos os alelos expressos no heterozigoto
Heterozigoto (portador)	Assintomático (ou fenótipo bioquímico leve)	Fenótipo distinto e detectável (ex., tipo sanguíneo AB)
Risco de recorrência (portador × portador)	25% afetado, 50% portador, 25% não afetado	N/A (não é um modelo de doença)
Atividade enzimática em portadores	~50% hexosaminidase A – geralmente suficiente	Ambos os produtos gênicos funcionais

Específicos da Tay-Sachs

Gene: HEXA no cromossomo 15q23-q24
Deficiência: β-hexosaminidase A → acúmulo de GM2 gangliosídeo em neurônios
Formas: Infantil (clássico, fatal aos 4–5 anos), juvenil, início tardio (adulto)
Frequência de portadores: ~1/27 judeus asquenazes, 1/250 população geral
Rastreamento: Ensaio enzimático + análise de DNA; recomendado pré-concepção/pré-natal em grupos de alto risco.

Por Que Não é Codominância?

Os portadores não expressam um fenótipo de doença "intermediário" distinto. O nível de enzima de 50% é tipicamente assintomático, diferente de traços codominantes onde ambos os alelos produzem produtos visíveis e mensuráveis simultaneamente (ex., HbA e HbS no traço falciforme – que é codominante a nível molecular).