Doenças musculares em crianças podem ser muito debilitantes e tendem a causar muita preocupação para os pais. Entre distrofia muscular e doença metabólica dos músculos, crianças experimentam sintomas de músculos enfraquecidos importantes para vários aspectos do funcionamento físico como correr, caminhar e até o funcionamento de enzimas que ajudam a quebrar glicose (açúcar).
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum de distrofia muscular que afeta crianças entre 2 e 6 anos. Esta forma afeta apenas meninos e geralmente causa deformidades nos braços, coluna e pernas. Sintomas incluem fraqueza dos músculos do quadril, pelve, coxas e ombros. Aqueles com DMD frequentemente morrem entre a adolescência e início dos 20 anos devido a problemas cardíacos e respiratórios nos estágios finais da doença.
A deficiência de fosforilase ocorre em crianças antes dos 15 anos. É uma doença metabólica que afeta músculos usados para processar carboidratos. Embora a doença não seja progressiva, ainda pode causar fadiga ao exercitar. Sintomas incluem intolerância ao exercício, cãibras e fraqueza muscular. Segundo a Associação de Distrofia Muscular, é "um defeito genético na fosforilase (também conhecida como miosfosforilase) enzima, que afeta a quebra de glicogênio, a forma armazenada de glicose (açúcar)."
A distrofia muscular de Becker (BMD) é muito parecida com a de Duchenne, mas esta forma de doença muscular é muito mais branda. A progressão de BMD é mais lenta e geralmente afeta crianças entre 2 e 16 anos. BMD afeta apenas meninos e seus músculos voluntários. Sintomas incluem fraqueza dos músculos do quadril, pelve, coxa e ombro. Diferente da Duchenne, aqueles com BMD frequentemente vivem até meia-idade ou final da vida adulta.
A deficiência de maltase ácida, muito parecida com a deficiência de fosforilase, é uma doença muscular que afeta processamento de carboidratos. Início da doença ocorre em lactentes e produz sintomas como fraqueza dos músculos respiratórios, quadril, perna, ombro e braço. Progressão é tipicamente lenta e menos severa durante a infância, embora quando ocorre em lactentes pode ser fatal se não tratada cedo.
A distrofia muscular congênita (presente no nascimento) é doença degenerativa que afeta meninos e meninas. Progressão é geralmente lenta. Segundo a Associação de Distrofia Muscular, sintomas incluem "fraqueza muscular generalizada com possível rigidez ou frouxidão articular. Dependendo do tipo, DMC pode envolver curvatura espinhal, insuficiência respiratória, deficiência intelectual ou dificuldades de aprendizagem, defeitos oculares ou convulsões."