A síndrome de Down é um conjunto de características mentais e físicas que ocorrem antes do nascimento devido a um gene extra. Ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 21. Um bebê típico tem 23 pares de cromossomos; bebê com síndrome de Down tem três cópias do 21º cromossomo. Sintomas variam de leves a graves.
Bebês com síndrome de Down têm tônus muscular reduzido ao nascer. Músculos fracos e articulações frouxas são características comuns em bebês e crianças pequenas. A maioria ganha tônus muscular aumentado na infância posterior.
Pessoa com síndrome de Down exibe características físicas distintas: rosto pequeno e achatado, pescoço curto, olhos com inclinação para cima, nariz achatado, orelhas e boca pequenas. Outras características: mãos e dedos curtos e prega única e profunda na palma da mão.
Bebês com síndrome de Down têm risco muito maior de problemas cardíacos, como doença cardíaca congênita. A Associação Nacional para Desenvolvimento Infantil afirma que 40 a 60% das crianças com síndrome de Down têm doença cardíaca congênita.
Crianças com síndrome de Down podem ter diversos problemas gastrointestinais, desde vômitos e diarreia até problemas mais sérios como intestino delgado ou esôfago bloqueados. Problemas GI podem causar problemas imediatos em recém-nascidos.
Apneia obstrutiva do sono é comum em crianças com síndrome de Down. As características faciais dificultam a respiração. Rosto achatado, baixo tônus muscular na via aérea e amígdalas aumentadas podem obstruir a respiração.