Diabetes e Glaucoma: Risco Hereditário e Vias Compartilhadas

Tanto diabetes tipo 1 (T1D), tipo 2 (T2D), quanto glaucoma de ângulo aberto primário (POAG) têm componentes hereditários significativos, mas a genética sozinha não determina a doença.

Hereditariedade da Diabetes

• T1D: Forte associação HLA (DR3-DQ2, DR4-DQ8); >50 loci identificados. Concordância: gêmeos idênticos ~30–50%. Gatilhos ambientais (vírus, dieta, microbioma) necessários.
• T2D: Poligênica (TCF7L2, PPARG, KCNJ11, etc.); herdabilidade ~40–70%. Estilo de vida (obesidade, inatividade, dieta) é grande modulador.

Hereditariedade do Glaucoma

• POAG: Herdabilidade ~50–70%. Parente de primeiro grau → risco 4–9×.
• Genes: MYOC (trabeculado), OPTN, TBK1, CAV1/2, ABCA1, AFAP1, GAS7, e muitos loci de GWAS.
• Mecanismos: dinâmica do humor aquoso alterada, rigidez da lâmina cribrosa, disfunção mitocondrial, neuroinflamação.

Links Genéticos/Fisiopatológicos Compartilhados

• Retinopatia diabética e glaucoma compartilham desregulação vascular, estresse oxidativo, neuroinflamação.
• Alguns loci (ex.: CDKN2B-AS1) associados tanto a T2D quanto a POAG.
• Diabetes → ↑ risco de glaucoma (2×) via mecanismos vasculares/neuropáticos.

Implicações Clínicas

• Histórico familiar de qualquer um → triagem mais precoce/frequente.
• Diabéticos: exame de fundo dilatado anual + OCT para retinopatia e glaucoma.
• Teste genético não é de rotina; reservado para clusters familiares de início precoce.
• Modificação de estilo de vida (peso, atividade, controle glicêmico) beneficia ambos.