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Causas de Malformações do Crânio: De Craniossinostose a Toxinas Ambientais

A forma anormal do crânio pode surgir de fatores genéticos, desenvolvimentais, traumáticos, metabólicos ou ambientais. Principais causas incluem:

1. Síndromes Genéticas

• Craniossinostose: Fusão prematura da sutura (isolada ou sindrômica).
• Síndrome de Apert: Mutação FGFR2; craniossinostose + sindactilia.
• Síndrome de Crouzon: Mutações FGFR2/3; craniossinostose + hipoplasia da face média.

2. Malformações Congênitas

• Encefalocele: Cérebro/meninges herniadas através de defeito no crânio.
• Cranioraquisesquise: Defeito grave do tubo neural; crânio e coluna abertos.

3. Trauma

Lesão na cabeça em crianças pode fraturar ou deformar o crânio maleável.

4. Hidrocefalia

Excesso de LCR expande os ventrículos, aumentando o crânio (especialmente em bebês com suturas abertas).

5. Raquitismo

Deficiência de vitamina D → mineralização prejudicada → crânio macio e deformado (craniotabes).

6. Distúrbios Ósseos Metabólicos

• Osteogênese imperfeita (ossos frágeis)
• Hipofosfatasia (mineralização defeituosa)

7. Tumores

Tumores benignos (ex.: displasia fibrosa) ou malignos dos ossos do crânio.

8. Exposições Ambientais Pré-natais

• Álcool (síndrome alcoólica fetal)
• Medicamentos teratogênicos (ex.: valproato, varfarina)
Radiação

Diagnóstico envolve imagem (ultrassom, TC, RM) e testes genéticos. O manejo é multidisciplinar (neurocirurgia, genética, pediatria).