A doença de Leigh é uma doença neurometabólica hereditária que geralmente afeta crianças entre 3 meses e 2 anos de idade. Em casos raros, pode afetar adultos. A doença de Leigh, também conhecida como síndrome de Leigh, é mais frequentemente herdada através do gene recessivo. Infelizmente, pode ser extremamente difícil confirmar o diagnóstico sem uma ressonância magnética.
Alguns dos primeiros sintomas notados em um paciente afetado podem incluir vários sinais neurológicos, como perda de controle sobre movimentos da cabeça ou problemas com habilidades motoras.
Muitos pacientes podem relatar mudança de comportamento, como irritabilidade ou perda de apetite. Também podem ocorrer convulsões inexplicadas.
À medida que a doença de Leigh progride, muitos pacientes começam a perder o tônus muscular. Também experimentam fraqueza geral do corpo.
Uma ressonância magnética revelará bolsas de tecido morrendo ou já mortas, ou lesões, no cérebro. Essas lesões geralmente ocorrem no tronco cerebral ou no mesencéfalo.
Para aqueles que exibem sintomas precocemente, o prognóstico é extremamente ruim. Alguns podem viver apenas alguns meses a poucos anos. Adultos afetados pela doença de Leigh frequentemente vivem significativamente mais que pacientes diagnosticados na infância.