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Mielofibrose: Sintomas, Diagnóstico e Cenário de Tratamento

Visão Geral da Doença

Mielofibrose primária (PMF) é uma neoplasia mieloproliferativa Filadélfia-negativa caracterizada por hematopoiese clonal, fibrose da medula óssea, hematopoiese extramedular e sintomas constitucionais impulsionados por citocinas.

Características Apresentadoras Comuns

• Anemia (fadiga, dispneia de esforço)
• Esplenomegalia (saciedade precoce, dor no quadrante superior esquerdo)
• Sintomas constitucionais: suores noturnos, perda de peso, febre baixa, prurido
Leucocitose ou leucopenia; trombocitose ou trombocitopenia
• Dor óssea, gota (hiperuricemia)

Critérios Diagnósticos (OMS 2022)

• Proliferação e atipia de megacariócitos mais fibrose de reticulina/colágeno (grau 2–3).
• Mutação driver: JAK2 V617F (~60%), CALR (~25%), MPL (~5%), ou "triplo-negativo".
• Exclusão de outras neoplasias mieloides.

Estratificação de Risco

Escores prognósticos (IPSS, DIPSS-plus, MIPSS70+) incorporam idade, hemoglobina, leucócitos, blastos, sintomas, cariótipo e perfil de mutação para orientar o tempo do transplante.

Opções de Tratamento

• Inibidores de JAK: Ruxolitinibe (primeira linha para esplenomegalia sintomática/citopenias), fedratinibe, pacritinibe, momelotinibe.
• Transplante alogênico de células-tronco: Apenas potencialmente curativo; reservado para pacientes de maior risco e elegíveis para transplante.
• Cuidados de suporte: Transfusões, agentes estimulantes de eritropoiese, andrógenos, esplenectomia/radiação para esplenomegalia refratária.
• Ensaios clínicos: Novos inibidores de JAK, inibidores de BET, antifibróticos, imunoterapia.

O manejo é individualizado; encaminhamento precoce a um centro MPN otimiza resultados.