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O que são plaquetas gigantes e a síndrome de Bernard-Soulier

Plaquetas maiores que o normal — até 10% maiores, com diâmetro superior a 7 µm (normal: 1,5–3,0 µm) — são chamadas de plaquetas gigantes ou "esmagadas". Elas interferem na coagulação, causando distúrbios hemorrágicos e sangramentos prolongados. A síndrome de Bernard-Soulier (B-SS) é uma doença genética rara associada a essas plaquetas anormais.

Síndrome de Bernard-Soulier

Geralmente aparece na infância ou primeira infância. As plaquetas gigantes não conseguem aderir às paredes dos vasos lesionados, impedindo a formação do coágulo e resultando em sangramentos excessivos.

Sintomas

• Epistaxes (sangramento nasal)
• Sangramento gengival
• Equimoses (roxos)
• Complicações na menstruação, cirurgias, úlceras gástricas e traumas

Causa genética

Herança autossômica recessiva: ambos os pais devem transmitir o gene defeituoso (glicoproteína plaquetária). Incidência estimada: < 1 em 1 milhão de indivíduos.

Diagnóstico

Suspeita-se após episódios de sangramento prolongado (ex.: circuncisão, queda de dente). Confirma-se com exame laboratorial especializado.

Tratamento e cuidados

• Não há cura; estudos em andamento.
• Evitar AAS, ibuprofeno, naproxeno e outros antiagregantes.
• Transfusões em sangramentos graves.
• Evitar esportes de contato.
• Suplemento de ferro diário (risco de anemia).