Portadores assintomáticos; podem ter anemia leve. Frequentemente detectada em exames de rotina; pode ser confundida com deficiência de ferro. Tratamento geralmente desnecessário.
Anemia que retarda crescimento infantil, palpitações. Baço aumentado (pode requerer esplenectomia). Fadiga, falta de ar, cálculos biliares, icterícia. Transfusões eventuais. Diagnóstico precoce melhora manejo.
Surge nos primeiros 2 anos: apetite reduzido, urina escura, letargia, crescimento lento, icterícia, problemas ósseos, aumento de coração, baço e fígado. Exige transfusões vitalícias.
Sobrecarga de ferro por transfusões → dano cardíaco (arritmias, insuficiência). Infecções (especialmente se baço removido). Osteoporose.
Doença genética, não prevenível. Testes pré-natais detectam antes do nascimento. Aconselhamento genético se histórico familiar.