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Beta Talassemia: Tipos, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

O que é Beta Talassemia?

Distúrbio sanguíneo hereditário com produção insuficiente de hemoglobina (proteína que transporta oxigênio). Causada por >200 mutações possíveis nos genes da hemoglobina. Mais comum em descendentes de africanos, italianos e gregos.

Beta Talassemia Menor (Traço)

Uma cópia do gene defeituoso. Geralmente assintomático ou anemia leve. Hemoglobina ligeiramente abaixo do normal. Não costuma necessitar tratamento.

Beta Talassemia Maior (Anemia de Cooley)

Duas cópias do gene defeituoso. Produção de hemoglobina severamente comprometida. Condição grave exigindo tratamento vitalício.

Sintomas da Anemia de Cooley

Infecções, icterícia, urina escura, falha de crescimento, inchaço abdominal, deformidades faciais/esqueléticas, arritmia, insuficiência cardíaca, cálculos biliares (após 4 anos), úlceras de perna. Na infância: desenvolvimento sexual atrasado, amenorreia. Sintomas aparecem no final do 1º ano de vida (hemoglobina fetal mascara inicialmente).

Diagnóstico

Talassemia reduz contagem de glóbulos vermelhos e os torna menores. Diagnóstico por exames de sangue e testes moleculares (inclusive pré-natal).

Tratamento

• Transfusões vitalícias para anemia de Cooley. Aliviam sintomas mas causam sobrecarga de ferro.
• Quelatação de ferro (terapia quelante + medicamentos) para remover excesso de ferro.
• Transplante de medula óssea pode aliviar, mas só viável em certas circunstâncias.
• Monitoramento regular: exames de sangue, complicações (coração, fígado, ossos).